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2018 Fiscal Year Research-status Report

急性リンパ性白血病における変則V(D)J組み換えの微小残存病変としての有用性

Research Project

Project/Area Number 17K16174
Research InstitutionHokkaido University

Principal Investigator

岡田 耕平  北海道大学, 医学研究院, 客員研究員 (30792501)

Project Period (FY) 2017-04-01 – 2020-03-31
KeywordsIKZF1欠失
Outline of Annual Research Achievements

急性リンパ性白血病細胞株及び臨床検体を用いて、IKZF1, BTG1, CDKN2A, SLX4IP, TAL1, CD200/BTLA、ERGの変則V(D)J組み換えによる欠失変異を確認した。検出できたV(D)J欠失については、ダイレクトシークエンスにて、欠失部位の配列を確認し、V(D)J組み換えによる腫瘍特異的欠失が起きていることを確認した。
最も欠失頻度が多いのはIKZF1であり、IKZF1欠失に注目して以後の検討を行った。急性リンパ性白血病においてIKZF1欠失は予後不良因子となることが報告されているが、大規模コホートの次世代シークエンスあるいはMLPA法による検討が中心で、これまで日常臨床で検出可能な標準検査法が確立されていない。今回我々はIKZF1欠失の中で最も頻度の多いIKZF1Δ4-7について、デジタルPCRで定量的に変異アリル頻度を検出する方法を開発した。IKZF1欠失細胞株のゲノムDNAの段階希釈を用いて、RQ-PCR法との相関を検討した。デジタルPCRでは段階希釈による検量線を書く必要がなく、絶対定量が可能である。IKZF1欠失はゲノムDNAで検出することができ、検体採取から半日ほどで結果を得ることができる。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

IKZF1欠失をFISH法、およびデジタルPCRでのIKZF1Δ4-7検出法を確立し、論文報告を行なった。

Strategy for Future Research Activity

開発したFISH、デジタルPCRによるIKZF1欠失検出法を用い、臨床検体での有用性を確認する。

  • Research Products

    (2 results)

All 2019 2018

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results)

  • [Journal Article] Quantitative detection of IKZF1 deletion by digital PCR in patients with acute lymphoblastic leukemia.2019

    • Author(s)
      Hashiguchi J, Onozawa M, Okada K, Amano T, Hatanaka KC, Nishihara H, Sato N, Teshima T.
    • Journal Title

      Int J Lab Hematol.

      Volume: 41 Pages: e38-e40

    • DOI

      10.1111/ijlh.12945.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Development of a Fluorescence in Situ Hybridization Probe for Detecting IKZF1 Deletion Mutations in Patients with Acute Lymphoblastic Leukemia.2018

    • Author(s)
      Hashiguchi J, Onozawa M, Oguri S, Fujisawa S, Tsuji M, Okada K, Nakagawa M, Hashimoto D, Kahata K, Kondo T, Shimizu C, Teshima T.
    • Journal Title

      J Mol Diagn.

      Volume: 20 Pages: 446-454

    • DOI

      10.1016/j.jmoldx.2018.02.005

    • Peer Reviewed

URL: 

Published: 2019-12-27  

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