2018 Fiscal Year Research-status Report
小児・家族性がん患者の網羅的遺伝子解析~新規治療・スクリーニング法の開発~
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17K16239
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Research Institution | University of Tsukuba |
Principal Investigator |
福島 紘子 筑波大学, 医学医療系, 講師 (30624986)
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Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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Keywords | 家族性がん / 遺伝子解析 / 小児がん |
Outline of Annual Research Achievements |
がん関連ゲノムパネルを当初46遺伝子で開始し、昨年度に再設計を行った。過去に小児がん患者で見つかった遺伝子のうち、我々で構築した既存のパネルに入っていなかった遺伝子やDNA修復関連遺伝子を加え、約100程度の遺伝子数・総塩基長約500kbとしたパネルを拡大し、解析を開始した。 また、小児がん患者のゲノム収集を継続し、約100例程度の解析をすすめている。共同研究施設から、Li-Fraumeni症候群が疑われる患者の20例ほどの検体も同時に解析を進めている。 解析予定患者のゲノムシークエンスはほぼ終了し、次年度は解析及び必要時ダイレクトシークエンスを行い、最終的な研究成果を発表したい。
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Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
患者リクルートやゲノムシークエンスに想定以上に時間がかかっていた。次年度早い時期にシークエンスを終了し、解析や同定に移行したい。
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Strategy for Future Research Activity |
次年度早いうちに予定症例のゲノムシークエンスを終了し、解析やバリアント確認のためのダイレクトシークエンスを行い、総括としての結果のまとめや発表を行いたい。
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Causes of Carryover |
残りのサンプルのゲノムシークエンスを終了し、得られたバリアントのダイレクトシークエンスを行う。
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