2017 Fiscal Year Research-status Report
自閉症スペクトラム障害の発症と新生児黄疸の関連性についての研究
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17K16299
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| Research Institution | Kobe University |
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Principal Investigator |
前山 花織 (藤田花織) 神戸大学, 医学研究科, 特命助教 (60767333)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | autism spectrum syndrome / neonatal jaundice / UGT1A1 / developmental disorder |
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| Outline of Annual Research Achievements |
自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスク因子は、周産期の異常、出生後早期の環境因子、500を超える遺伝子異常など、多数報告されているが、ASD発症における効果の確立された要因は未だ明らかになっていない。本研究では、新生児黄疸のASD発症における効果を検討することを目的として、新生児黄疸の発症に関与するUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の遺伝子多型に注目した。まず、1.ASD児は一般集団よりも遺伝子多型の頻度が高いかどうかを検討するための後ろ向きコホート研究をするため、ASD児のDNAを採取した。まず、神戸市総合療育センター、神戸大学医学部附属病院を受診したASD児の乾燥臍帯を回収し、DNAの抽出を行った。今年度に回収した乾燥臍帯は17検体であった。この2施設のみではサンプル収集数が不十分となる可能性が出てきたため、本研究課題内容としてH28年12月2日に神戸大学大学院医学研究科の倫理委員会にて承認された「乾燥臍帯を用いた発達障害のリスク因子に関する研究」の研究協力施設を拡大した（平成29年6月3日付改定）。その結果、静岡県立こども病院より8検体、加古川市立こども療育センターより4検体、にこにこハウス医療福祉センターより4検体を得ることに成功し、本年度は計33検体のDNA収集ができた。これらのDNAについての遺伝子多型の有無については、来年度以降に調べる予定である。2．遺伝子多型のある児は一般集団よりもASDの発症頻度が高いかどうかを調べるため、遺伝子多型のある児の発達フォローを行うパイロット前向き研究を開始した。本年度に神戸大学医学部附属病院にて出生し、UGT1A1*6遺伝子多型を調べた児は37人であった。引き続き、前向き研究のエントリーを行い、これらの児の発達フォローを行う。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本年度に回収できた臍帯は予定数に達しなかったものの、研究計画を変更して共同研究機関を増やしたことで、今後の検体数の向上が期待できるため
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| Strategy for Future Research Activity |
平成30年度は産前産後休暇および育児休業のため研究を1年間休止し、平成31年度より研究再開をする予定としている。
引き続き、1．後ろ向きコホート研究におけるASD児のDNA収集を行う。2．パイロット前向き研究における新生児のUGT1A1*6多型の有無を調べ、発達のフォローを行う。また、平成29年度にエントリーした上記の対象児が1歳半になった時点で、ASDの評価検査として、小児自閉症評定尺度（CARS）または親面接式自閉スペクトラム症評定尺度テキスト改訂版（PARS-TR）を実施する。
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| Causes of Carryover |
予定していたよりPCRの施行例が多くなかったため、次年度以降に実施するための費用に充填する。
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