2019 Fiscal Year Research-status Report
自閉症スペクトラム障害の発症と新生児黄疸の関連性についての研究
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17K16299
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| Research Institution | Kobe University |
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Principal Investigator |
前山 花織 (藤田花織) 神戸大学, 医学研究科, 医学研究員 (60767333)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | autism spectrum disorder / UGT1A1 / neonatal jaundice / developmental disorder / dried umbilical cord |
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| Outline of Annual Research Achievements |
自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスク因子は、周産期の異常、出生後早期の環境因子、500を超える遺伝子異常など、多数報告されているが、ASD発症における要因は未だ明らかになっていない。本研究では、新生児黄疸のASD発症における効果を検討することを目的として、新生児黄疸の発症に関与するUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の遺伝子多型に注目した。そこで、ASD児は一般集団よりも遺伝子多型の頻度が高いかどうかを検討するための後ろ向きコホート研究を開始した。ASD児のDNA採取の手段として、神戸市総合療育センター、神戸大学医学部附属病院、静岡県立こども病院、加古川市立こども療育センター、にこにこハウス医療福祉センター、神戸市西部療育センター、神戸市東部療育センターを受診しASDと診断された児の乾燥臍帯を回収し、DNAの抽出を行った。（神戸大学大学院医学研究科倫理委員会承認番号170002「乾燥臍帯を用いた発達障害のリスク因子に関する研究」で承認済）。ASD児におけるUGT1A1遺伝子多型の頻度を、日本人の一般頻度と比較し、ASD児の集団の方が、多型の発生頻度が高いかどうかを調べることで、UGT1A1遺伝子多型がASDの発症に関与しているかどうかを検討する。ASDの発症リスクとして新生児黄疸が明らかになれば、新生児黄疸の適正管理によりASD発症の予防をすることが期待される。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
今年度に関しては、サンプルの収集とデータの管理に徹した。
研究協力機関である神戸市総合療育センターから34件、神戸市東部療育センター23件、静岡県立こども病院発達小児科18件を始め、神戸市西部療育センター、加古川市立こども療育センター、にこにこハウス医療福祉センターからもサンプル収集の協力があり、計88件のサンプルを回収できた。予定のサンプル数には達していないが、本サンプル数で解析を行う予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
昨年度に回収したサンプルのデータ解析を行い、論文作成をする。
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| Causes of Carryover |
今年度は、主にサンプルの回収を行い、試薬を使用する解析を予定ほど行わなかった。次年度にサンプルからのDNA抽出およびその解析を行う予定である。
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