2017 Fiscal Year Research-status Report
早産児の低酸素性脳傷害とてんかん発症を防御する遺伝子群の解明
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17K16301
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
鳥尾 倫子 九州大学, 大学病院, 学術研究員 (00725864)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 早産児 / 低出生体重児 / てんかん |
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| Outline of Annual Research Achievements |
早産児は、低酸素性虚血性脳症（HIE）を併発するリスクが高い。HIEにともなう不可逆的な脳損傷は、脳性麻痺、知的障害、てんかんといった重篤な後遺症を残すが、損傷部位との相関や遺伝的要因の関与については十分に解明されていない。本研究では、てんかんを合併した早産児と非合併早産児を特徴づける（1）画像的指標および（2）遺伝的背景の差異を抽出することを目的とする。平成29年度は、低出生体重で出生し、てんかんを発症した患者の抽出を行い、てんかんの臨床像について検討した。当院で新生児期の管理を行った出生体重1500g未満の極低出生体重児のうち、てんかんと診断されたのは27例であった。背景については、出生体重1000-1500g未満13例、500-1000g未満12例、500g未満3例であった。27例のうち、6例には先天異常を認め、染色体異常2、てんかん性脳症関連遺伝子変異1、大脳形成異常１、CMV感染症1、脊髄髄膜瘤1であった。てんかん病型は、焦点性てんかん14、ウエスト症候群12、てんかん性能症が1であった。平均発症年齢は焦点性てんかん 34か月（3か月-9歳）ウエスト症候群 9.3か月（6-16か月）、てんかん性能症1か月であった。MRIは１例をのぞく26例でデータが得られ、23例に異常所見を認めた。内訳は脳室周囲白質軟化症13、大脳萎縮1、脳室拡大2、水頭症4、大脳形成異常2、および多嚢胞性脳軟化症1例であった。ウエスト症状群と焦点性てんかんの両者において、脳室周囲白質軟化症の合併率が高く、それぞれ58%（7/12）および43%（6/14）であった。脳室周囲白質軟化症が極低出生体重児におけるてんかんの発症リスクと関与する可能性が示唆された。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
MRIデータとNIRSデータの相関解析を計画しているが、NIRS所見は特に個人差が大きいため、解析に時間がかかっている。そのため、MRI解析を中心に進めている。MRI解析：
てんかんに関係するMRI特徴を、各てんかん病型ごとに定量的に解析する。
PVLを有しながらてんかんを発症していない児を抽出し、てんかん群とMRI比較検討する。
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| Strategy for Future Research Activity |
MRI解析：
てんかんに関係するMRI特徴を、各てんかん病型ごとに定量的に解析する。
PVLを有しながらてんかんを発症していない児を抽出し、てんかん群とMRI比較検討する。
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| Causes of Carryover |
今年度、新たな解析ソフトを購入せず、画像解析を行った。次年度は、遺伝子解析費用に使用する。
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