2020 Fiscal Year Annual Research Report
Effects of growth-associated protein 43 (GAP43) on neurodevelopmental disorders
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17K16371
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
井上 絵美子 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (80726323)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 自閉症 / GAP-43 / シナプス / ハイコンテントスクリーニング |
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| Outline of Annual Research Achievements |
我々が自閉症ヒト患者のDNAサンプルにおけるGAP-43遺伝子のエクソンシーケンスにより同定したin silico解析（Polyphen-2およびSIFT）において機能的に有害と判定された稀なミスセンス変異（rs561268447）について、568人の自閉症患者、1,473人の統合失調症患者、10,127人の対照者を対象にrs561268447の関連分析を実施した。しかし、疾患との有意な関連は確認できなかった（Arta et al., 2021)。次にその変異をlipofection法
で導入したHela細胞を抗GAP43抗体で染色したところ、変異導入細胞は野生型GAP43導入細胞に比べて、GAP43の核周囲の発現が少なかった。
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