2021 Fiscal Year Annual Research Report
Prenatal Identification of Confined Placental Mosaicism in Pregnant Women with Fetal Growth Restriction
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17K16870
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
宮上 景子 昭和大学, 医学部, 助教 (40459178)
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2017-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 胎児発育不全 / 胎盤性モザイク |
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| Outline of Annual Research Achievements |
胎児発育不全(FGR:fetal growth restriction)は妊娠の5%程度に起こり、妊娠中には子宮内胎児死亡のハイリスクであり胎児の厳格な評価が必要で、出生後に おいても児の精神運動発達遅滞などの合併症を生じる要因として重要な疾患である。FGRの原因には胎児因子、胎盤因子、臍帯因子及び母体因子があり、胎盤因 子の一つに胎盤性モザイク(confined placental mosaicism: CPM)がある。胎盤性モザイクは胎児の染色体は正常核型であり、胎盤の一部もしくは全部において 染色体異常を認める場合を指す。胎盤性モザイクの多くは妊娠初期の絨毛検査で染色体異常が指摘された後に羊水検査で胎児の正常核型が確認された場合に診断 されるが、現状では、他の方法で検査することはできない。
我々は母体血漿中胎児由来のcell-free DNAの大部分が胎盤に由来していることに着目し、この胎盤性モザイクを出生前に検出するための方法でFGR症例におけ る胎盤性モザイクの寄与率を明らかにすることを目的に本研究を行う。
方法としては原因不明の胎児発育不全症例に対して母体血漿中からcell-free DNAを抽出し、次世代シークエンサーで解析して胎児(胎盤由来)の染色体異常の 有 無を妊娠中に確認する。胎盤性モザイクが疑われた症例においては胎盤の複数個所からの染色体分析を行い、胎盤性モザイクの有無を最終判定する。このよう な研究を通して、妊娠中の羊水検査、母体血漿cfDNAからのCPMの予測が産後の胎盤、臍帯組織染色体検査における確認検査と比較してどの程度信頼性があるかの 評価も行ない、臨床検査としての妥当性を報告する。
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