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2021 Fiscal Year Research-status Report

婦人科悪性腫瘍におけるエピジェネティクス解析と臨床応用への模索

Research Project

Project/Area Number 17K16881
Research InstitutionJapanese Foundation for Cancer Research

Principal Investigator

植木 有紗  公益財団法人がん研究会, 有明病院 臨床遺伝医療部, 部長 (60445319)

Project Period (FY) 2017-04-01 – 2023-03-31
Keywordsエピジェネティクス / 遺伝性腫瘍 / メチル化 / ヒストン修飾 / 発癌ドライバー
Outline of Annual Research Achievements

発がんにおけるエピジェネティックな修飾機序は、一部の癌腫で報告され注目を集めている。申請者らはこれまでに、子宮癌肉腫検体を用いてヒストン修飾状態と予後との相関を見出し報告した。本申請研究では、婦人科悪性腫瘍におけるエピジェネティックな修飾機序について広く解析し、新たな治療戦略確立のためのエピジェネティクス関連薬剤の有効性について検証することを目的とするとともに、一部の遺伝性腫瘍症候群では、原因遺伝子上流のプロモーター高メチル化との関連が報告されており、治療への応用展開を試みることを目的として立案した。
コロナ感染拡大状況の影響で研究中止時期や申請者の所属施設異動もあり、研究開始時と比較してがんゲノム診療の臨床応用などの社会的背景から、幅広い癌腫におけるエクソームのみならず全ゲノム解析結果結果の利用が可能となった。従って今後は様々な癌腫におけるがんゲノム解析結果とエピジェネティクス関連遺伝子変化などを参考にしながら、より広い癌腫を対象とした発がんドライバー同定を目的とした研究計画を推進していく。
2021年度は遺伝性腫瘍の発癌機序に関わる分子遺伝学的な原著論文作成に加え、遺伝性腫瘍診療に関わる諸問題についての論文作成に寄与した。また、がんゲノム検査に関連するgermline findngsについて検出頻度、開示方法について関連学会での講演活動を通じて、遺伝性腫瘍診断を治療選択に活用するための社会実装に携わった。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

現在までに、同意を取得した数名の患者から検体提供を受け、エピジェネティクス関連解析を行った。また遺伝性腫瘍を疑う患者については、遺伝カウンセリングの上で希望がある場合、遺伝学的検査を行った。申請者の異動により研究中断期間があり、当初の研究計画に比較する進捗は遅れている。

Strategy for Future Research Activity

当初、婦人科悪性腫瘍検体を用いる計画であったが、研究計画時と比較して申請者の所属変更およびがんゲノム診療の臨床応用などの社会的背景から、幅広い癌腫におけるがんゲノム解析結果の利用が可能となった。従って今後は様々な癌腫におけるエクソームおよび全ゲノム解析を行った解析結果などを参考にしながら、より広い癌腫を対象とした研究計画を推進していく方針である。

Causes of Carryover

申請者の施設異動とコロナ対応の影響で研究の進捗が遅れ、次年度使用額が生じた。
2022年度は最終年度であり、研究成果の確認作業および論文発表・学会報告などのために計上する。

  • Research Products

    (23 results)

All 2022 2021

All Journal Article (8 results) (of which Peer Reviewed: 8 results,  Open Access: 8 results) Presentation (12 results) (of which Invited: 12 results) Book (3 results)

  • [Journal Article] <i>TP53</i> variants in p53 signatures and the clonality of STICs in RRSO samples2022

    • Author(s)
      Akahane Tomoko、Masuda Kenta、Hirasawa Akira、Kobayashi Yusuke、Ueki Arisa、Kawaida Miho、Misu Kumiko、Nakamura Kohei、Nagai Shimpei、Chiyoda Tatsuyuki、Yamagami Wataru、Hayashi Shigenori、Kataoka Fumio、Banno Kouji、Sugano Kokichi、Okita Hajime、Kosaki Kenjiro、Nishihara Hiroshi、Aoki Daisuke
    • Journal Title

      Journal of Gynecologic Oncology

      Volume: 33 Pages: -

    • DOI

      10.3802/jgo.2022.33.e50

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Assessment of a cancer genomic profile test for patients with metastatic breast cancer2022

    • Author(s)
      Fukada Ippei、Mori Seiichi、Hayashi Naomi、Hosonaga Mari、Yamazaki Masumi、Wang Xiaofei、Kawai Saori、Inagaki Lina、Ozaki Yukinori、Kobayashi Kokoro、Hara Fumikata、Kobayashi Takayuki、Ueki Arisa、Osako Tomo、Tonooka Akiko、Takeuchi Kengo、Ueno Takayuki、Takano Toshimi、Ohno Shinji、Takahashi Shunji
    • Journal Title

      Scientific Reports

      Volume: 12 Pages: -

    • DOI

      10.1038/s41598-022-08925-3

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Current status and issues related to secondary findings in the first public insurance covered tumor genomic profiling in Japan: multi-site questionnaire survey2022

    • Author(s)
      Minamoto Akari、Yamada Takahiro、Shimada Saki、Kinoshita Ichiro、Aoki Yoko、Oda Katsutoshi、Ueki Arisa、Higashigawa Satomi、Morikawa Maki、Sato Yuki、Hirasawa Akira、Ogawa Masanobu、Kondo Tomohiro、Yoshioka Masahiro、Kanai Masashi、Muto Manabu、Kosugi Shinji
    • Journal Title

      Journal of Human Genetics

      Volume: 67 Pages: 557~563

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01028-x

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Molecular Features and Clinical Management of Hereditary Pancreatic Cancer Syndromes and Familial Pancreatic Cancer2022

    • Author(s)
      Kasuga Akiyoshi、Okamoto Takeshi、Udagawa Shohei、Mori Chinatsu、Mie Takafumi、Furukawa Takaaki、Yamada Yuto、Takeda Tsuyoshi、Matsuyama Masato、Sasaki Takashi、Ozaka Masato、Ueki Arisa、Sasahira Naoki
    • Journal Title

      International Journal of Molecular Sciences

      Volume: 23 Pages: 1205~1205

    • DOI

      10.3390/ijms23031205

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Germline Whole-Gene Deletion of FH Diagnosed from Tumor Profiling2021

    • Author(s)
      Ueki Arisa、Sugano Kokichi、Misu Kumiko、Aimono Eriko、Nakamura Kohei、Tanishima Shigeki、Tanaka Nobuyuki、Mikami Shuji、Hirasawa Akira、Ando Miho、Yoshida Teruhiko、Oya Mototsugu、Nishihara Hiroshi、Kosaki Kenjiro
    • Journal Title

      International Journal of Molecular Sciences

      Volume: 22 Pages: 7962~7962

    • DOI

      10.3390/ijms22157962

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Clinical and pathological outcomes of risk-reducing salpingo-oophorectomy for Japanese women with hereditary breast and ovarian cancer2021

    • Author(s)
      Nomura Hidetaka、Ikki Ai、Fusegi Atsushi、Omi Makiko、Aoki Yoichi、Netsu Sachiho、Tanigawa Terumi、Matoda Maki、Okamoto Sanshiro、Omatsu Kohei、Nakajima Takeshi、Ueki Arisa、Tonooka Akiko、Kanao Hiroyuki
    • Journal Title

      International Journal of Clinical Oncology

      Volume: 26 Pages: 2331~2337

    • DOI

      10.1007/s10147-021-02020-9

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Retrospective evaluation of risk-reducing salpingo-oophorectomy for <i>BRCA1/2</i> pathogenic variant carriers among a cohort study in a single institution2021

    • Author(s)
      Kobayashi Yusuke、Hirasawa Akira、Chiyoda Tatsuyuki、Ueki Arisa、Masuda Kenta、Misu Kumiko、Kawaida Miho、Hayashi Shigenori、Kataoka Fumio、Banno Kouji、Kosaki Kenjiro、Aoki Daisuke
    • Journal Title

      Japanese Journal of Clinical Oncology

      Volume: 51 Pages: 213~217

    • DOI

      10.1093/jjco/hyaa173

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Familial pancreatic cancer with PALB2 and NBN pathogenic variants: a case report2021

    • Author(s)
      Abe Kodai、Ueki Arisa、Urakawa Yusaku、Kitago Minoru、Yoshihama Tomoko、Nanki Yoshiko、Kitagawa Yuko、Aoki Daisuke、Kosaki Kenjiro、Hirasawa Akira
    • Journal Title

      Hereditary Cancer in Clinical Practice

      Volume: 19 Pages: 1~5

    • DOI

      10.1186/s13053-020-00160-z

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] がんゲノム医療における意思決定支援:遺伝カウンセリング時の意思決定支援2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第6回日本がんサポーティブケア学会学術集会JASCC-JSMO合同シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] BRCA関連がんの臨床的特徴と検診:卵巣がん2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第27回 日本遺伝性腫瘍 学会シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] マルチ遺伝子パネル検査を用いた遺伝性腫瘍診療の未来2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第27回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 ランチョンセミナー
    • Invited
  • [Presentation] Hereditary cancers as therapeutic targets revealed through tumor profiling2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第80回日本癌学会学術総会 シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] HBOC新ガイドラインにおける遺伝学的検査の重要性 :臨床遺伝専門医の立場から2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第66回大会/第28回日本遺伝子診療学会大会 ランチョンセミナー
    • Invited
  • [Presentation] がんに対する全エクソーム解析・全ゲノム解析における患者還元とgermline findings2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第66回大会/第28回日本遺伝子診療学会大会 シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング(HBOCを中心に)2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第66回大会/第28回日本遺伝子診療学会大会 実践フォーラム
    • Invited
  • [Presentation] HBOC診療に付随する更なる課題:マルチ遺伝子パネル検査の対象は誰か?2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第7回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会 シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] がんゲノム診療における生殖細胞系列遺伝子情報の考え方2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第42回日本臨床薬理学会学術総会シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] 様々な経緯で診断されるリンチ症候群―患者様の治療選択のためにー2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第7回リンチ症候群研究会シンポジウム 市民公開フォーラム
    • Invited
  • [Presentation] リンチ症候群における婦人科関連がん2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第24回遺伝性腫瘍セミナー 講師
    • Invited
  • [Presentation] 多様な経緯で診断されるBRCA1/2関連卵巣癌とマネージメント2021

    • Author(s)
      植木有紗
    • Organizer
      第59回 日本癌治療学会学術集会 パネルディスカッション
    • Invited
  • [Book] 遺伝子医学 別冊 遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識2022

    • Author(s)
      【編集】平沢晃
    • Total Pages
      386
    • Publisher
      メディカルドゥ
    • ISBN
      978-4-909508-16-4
  • [Book] 臨床遺伝専門医テキスト5 腫瘍領域2021

    • Author(s)
      臨床遺伝専門医制度委員会
    • Total Pages
      128
    • Publisher
      診断と治療社
    • ISBN
      9784787825179
  • [Book] 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン 2021年版2021

    • Author(s)
      日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構
    • Total Pages
      288
    • Publisher
      金原出版
    • ISBN
      978-4-307-20436-1

URL: 

Published: 2022-12-28  

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