2022 Fiscal Year Annual Research Report
Epigenetic analysis and clinical application in gynecologic malignant tumors
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17K16881
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| Research Institution | Japanese Foundation for Cancer Research |
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Principal Investigator |
植木 有紗 公益財団法人がん研究会, 有明病院 臨床遺伝医療部, 部長 (60445319)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 遺伝性腫瘍 / エピジェネティクス / メチル化 / ヒストン修飾 / 発癌ドライバー |
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| Outline of Annual Research Achievements |
発がんにおけるエピジェネティックな修飾機序は、一部の癌腫で報告され注目を集めている。申請者らはこれまでに、子宮癌肉腫検体を用いてヒストン修飾状態と予後との相関を見出し報告した。本申請研究では、婦人科悪性腫瘍におけるエピジェネティックな修飾機序について広く解析し、新たな治療戦略確立のためのエピジェネティクス関連薬剤の有効性について検証することを目的とするとともに、一部の遺伝性腫瘍症候群では、原因遺伝子上流のプロモーター高メチル化との関連が報告されており、治療への応用展開を試みることを目的として立案した。
コロナ感染拡大状況の影響で研究中止時期や申請者の所属施設異動もあり、研究開始時と比較してがんゲノム診療の臨床応用などの社会的背景から、幅広い癌腫におけるエクソームのみならず全ゲノム解析結果結果の利用が可能となった。研究期間後半では、様々な癌腫におけるがんゲノム解析結果とエピジェネティクス関連遺伝子発現などを参考にしながら、より広い癌腫を対象とした発がんドライバー同定を目的とした研究計画を推進していく方針とした。
最終年度は、遺伝性腫瘍の発癌機序に関わる分子遺伝学的な原著論文作成に加え、遺伝性腫瘍診療に関わる諸問題についての論文作成に寄与した。また、がんゲノム検査に関連するgermline findingsについて検出頻度、開示方法について関連学会での講演活動を通じて、遺伝性腫瘍診断を治療選択に活用するための社会実装に携わった。がん組織検体におけるエピジェネティック修飾状態の解明に向けて、DNAメチル化酵素の発現に着目し研究を継続している。
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[Journal Article] The pathogenic role of the <i>BRCA2</i> c. <scp>7847C</scp> >T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition2023
Author(s)
Yamazawa K.,Sugano K.,Tanakaya K.,Inoue S., Murakami H.,Nakashima M.,Adachi M.,Oki S.,Makabe T.,Yamashita H.,Ueki A.,Sasaoka A.,Nakashoji A.,Kinoshita T.,Matsunaga T.,Arai M.,Nakamura S.,Miyata H.,Ikegami M.,Mano H.,Kohsaka S.,Matsui A.
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Journal Title
Cancer Science
Volume: -
Pages: -
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Impact of the coverage of risk-reducing salpingo-oophorectomy by the national insurance system for women with BRCA pathogenic variants in Japan2023
Author(s)
Nomura H.,Abe A.,Fusegi A.,Yoshimitsu T.,Misaka S.,Murakami A.,Matsumoto T.,Tsumura S.,Kanno M.,Aoki Y.,Netsu S.,Omi M.,Tanigawa T.,Okamoto S.,Omatsu K.,Yunokawa M.,Kanao H.,Habano E.,Arakawa H.,Kaneko K.,Ueki A.,Haruyama Y.,Inari H.,Ueno T.
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Journal Title
Scientific Reports
Volume: 13
Pages: -
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Presentation] 当院で経験したCowden症候群/PTEN過誤腫症候群9例の検討2022
Author(s)
幅野愛理, 新川裕美, 金子景香, 中島健, 千野晶子, 五十嵐正広, 吉水祥一, 由雄敏之, 井上有香, 杉谷巌, 戸田和寿, 杉山裕子, 阿部彰子, 伏木淳, 野村秀高, 森誠一, 河内洋, 植木有紗
Organizer
第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
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[Presentation] BRCA1/2病的バリアントを保持するがん未発症者への生殖に関する遺伝カウンセリングの課題2022
Author(s)
新川裕美, 金子景香, 幅野愛理, 植木有紗, 片岡明美, 小野麻紀子, 阿部朋未, 佐山郁子, 黒田直子, 中村暁, 春山優理恵, 前田哲代, 中島絵里, 稲荷均, 高野利実, 上野貴之, 大野真司
Organizer
第30回日本乳癌学会総会
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[Presentation] BRCA1/2病的バリアント保持がん未発症者への生殖に関連した情報提供での課題2022
Author(s)
新川裕美, 金子景香, 幅野愛理, 箕浦祐子, 髙津美月, 阿部朋未, 小野麻紀子, 青木洋一, 片岡明美, 高野利実, 阿部彰子, 野村秀高, 金尾祐之, 大野真司, 植木有紗
Organizer
第8回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
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