Contribution of FGFR1 Variants to Craniofacial Variations

2019 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 17K17338
• Research Institution: Showa University
• Principal Investigator: 芳賀 秀郷 昭和大学, 歯学部, 講師 (00736655)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: 顎顔面形態

Outline of Annual Research Achievements

本研究の目的は、東アジア人集団から唾液を用いたDNAサンプルを採取し遺伝的要因との関連性を検証すると同時に、頭蓋顎顔面形態に関与が予想される候補遺伝子リストを作成し、候補遺伝子関連解析を行うことである。そのため、下記①および②の視点から２カ年計画で研究を実施予定であった。しかしながら、最終年度(平成30年度)に平成29年度でリストアップし関与が予想される遺伝因子の役割から頭蓋顎顔面の変形の病態理解と発症メカニズムを解析する予定であったが、研究遂行に想定以上の時間を要し、また精緻に研究計画を達成するため1年間の補助事業期間延長の申請した。既に関連倫理委員会は承認済みであり、また約500名の検体収集、DNA抽出、約50万SNPs(一塩基多型)のタイピングを完了している。また本年度の研究実績の概要は下記の通りである。
① 候補遺伝子関連解析から頭蓋顎顔面の変形に関与する遺伝的要因を検証する。申請者らが既に収集を完了している約500名のDNAデータ・約50万SNPsから関連
性の検証を行う。（解析済み）
② 関与する遺伝因子の役割から頭蓋顎顔面の変形の病態理解・発症メカニズムを解析する。候補遺伝子関連解析から得られたデータと頭蓋顎顔面形態との関連
性を検証する。（解析済み）
以上より、解析から得られたデータと頭蓋顎顔面形態との関連性の検証を終え報告済みである。