2018 Fiscal Year Research-status Report
網羅的ゲノム解析の対象者に対するサポートツール開発のための基礎的研究
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17K17462
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
相澤 弥生 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助手 (50772729)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 遺伝カウンセリング / 網羅的ゲノム解析 / 偶発的所見 / 二次的所見 / 結果返却 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の目的は、網羅的ゲノム解析を受験する対象者に対するサポートツールの前段階として、網羅的ゲノム解析の結果返却に関する現状を調査し、対象者への説明内容に関する課題を抽出することである。まず、すでに網羅的ゲノム解析が臨床応用されている欧米における結果返却に関するインフォームド・コンセントに対する取り組みに関して、情報を収集する。次に我が国における網羅的ゲノム解析の状況、結果返却に関する課題について、遺伝医療に関わる専門家の意見を収集する。そしてその結果をもとに、網羅的ゲノム解析の結果返却に含めるべき説明内容を検討する。
平成30年度は、平成29年度に続き、網羅的ゲノム解析の個人の結果返却について、文献やWeb上の情報を収集し、情報を整理することを計画した。日本において、研究における個人の遺伝情報の結果返却を行う場合を想定し、actionableな単一遺伝子疾患を返却する場合の医療体制は充実しているかどうか、医療費助成や遺伝学的検査の体制に関する情報収集を行った結果、実際に返却する際には注意深い情報収集、専門家へとの連携が必要であることが示唆された。また、米国の現状について学会、研究室への訪問等の調査も併せて行い、様々な先進的な取り組みが行われていることが分かった。偶発的所見という概念を超えて、健康な人を対象にスクリーニングの目的で網羅的ゲノム解析を行う研究およびサービスも開始されており、先を見据えて調査を進めていく必要があることが明らかになった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
文献検討に当初の予定以上の時間を費やしてしまったが、それによって得られた情報は今後、研究を進める上で有意義であったと考える。
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| Strategy for Future Research Activity |
実際に次世代シークエンサーを用いた解析が臨床応用され始めており、臨床においてそれらの検査に関わる遺伝医療の専門家への調査を実施する予定である。
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| Causes of Carryover |
人件費・謝金、予定していた一部旅費を使用せずに研究を遂行できた。今年度は情報収集のために学会等に参加予定であるとともに、アンケートの実施のため使
用する予定である。
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