網羅的ゲノム解析の対象者に対するサポートツール開発のための基礎的研究

2019 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 17K17462
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 相澤 弥生 大阪大学, 医学系研究科, 特任研究員(常勤) (50772729)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 遺伝カウンセリング / 網羅的ゲノム解析 / 偶発的所見 / 二次的所見 / 結果返却

Outline of Annual Research Achievements

本研究の目的は、網羅的ゲノム解析を受験する対象者に対するサポートツールの前段階として、網羅的ゲノム解析の結果返却に関する現状を調査し、対象者の説明内容に関する課題を抽出することである。まず、すでに網羅的ゲノム解析が臨床応用されている欧米における結果返却に関するインフォームド・コンセントに対する取り組みに関して、情報を収集する。次に我が国の網羅的ゲノム解析の状況、結果返却に関する課題について、遺伝医療に関わる専門家の意見を収集する。そしてその結果をもとに、網羅的ゲノム解析の結果返却に含めるべき説明内容を検討する。
令和元年度は、前年度までに続き、網羅的ゲノム解析の個人の結果返却について、文献やウェブ上の情報収集を続けた。また情報収集により、この課題に関する世界的な状況の進捗についても把握することができた。これらの情報を次年度の調査の際にも生かしていくとともに、情報取集については引き続き続けていく。状況が日々進歩しているため、先を見据えて調査を進めていく必要があることが明らかになった。
当初はアンケート調査を行う予定であったが、我が国での取り組みはまだ限られていることから、インタビュー調査を行う方針に変更し、計画を進めた。途中、所属先の変更にて、進捗の遅れもあり、本年度は調査を開始するための準備を進めるところまで終えることができた。インタビュー調査の具体的な方法について、検討に時間を要した。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

調査開始のための準備を進めているが、所属先が変わったことにより、準備の遅れが生じた。

Strategy for Future Research Activity

実際に次世代シークエンサーを用いた解析が臨床応用され始めており、臨床においてそれらの検査に関わる遺伝医療の専門家への調査を実施する予定である。

Causes of Carryover

人件費・謝金、予定していた一部旅費を使用せずに研究を遂行できた。今年度は情報収集のために学会等に参加予定であるとともに、アンケートの実施のため使用する予定である。