Basic research for the development of support tools for subjects of genome-wide analysis

2020 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 17K17462
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 相澤 弥生 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (50772729)
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 遺伝カウンセリング / 網羅的ゲノム解析 / 偶発的所見 / 二次的所見 / 結果返却

Outline of Annual Research Achievements

本研究の目的は、網羅的ゲノム解析を受験する対象者に対するサポートツールの前段階として、網羅的ゲノム解析の結果返却に関する現状を調査し、対象者の説明内容に関する課題を抽出することである。まず、すでに網羅的ゲノム解析が臨床応用されている欧米における結果返却に関するインフォームド・コンセントに対する取り組みに関して、情報を収集する。次に我が国の網羅的ゲノム解析の状況、結果返却に関する課題について、遺伝医療に関わる専門家の意見を収集する。そしてその結果をもとに、網羅的ゲノム解析の結果返却に含めるべき説明内容を検討するものである。
令和2年度は、前年度までに続き、網羅的ゲノム解析の個人の結果返却について、文献やウェブ上の情報収集を続けた。今年度は、社会情勢により、オンラインでの学会・セミナー等の参加ではあったが、網羅的なゲノム解析は臨床現場によってより機会が増えており、IC等での説明内容に関する知見が蓄積していることが明らかになり、インタビュー調査に生かすことのできる情報収集を行うことができた。
また、認定遺伝カウンセラーを対象としてインタビュー調査を実施した。研究または臨床など状況は様々であるが、網羅的ゲノム解析を用いた遺伝学的検査に関わる機会が徐々に増える中で、様々な課題を抱えながらクライエントへの対応を行っていた。また、実際の検査前後の説明にあたって、状況に応じた様々な工夫や配慮を行っていることも明らかになった。