2018 Fiscal Year Research-status Report
原因不明なメンデル遺伝疾患のRNAシークエンス解析による責任遺伝子の同定
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17K19536
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| Research Institution | Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute) |
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Principal Investigator |
鶴崎 美徳 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 主任研究員 (70392040)
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| Project Period (FY) |
2017-06-30 – 2020-03-31
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| Keywords | RNAシークエンス解析 / 疾患責任遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
疾患責任遺伝子のイントロン領域に変異が認められているKabuki syndrome、2症例に対して、RNAシークエンス解析（RNA-Seq）を行った。得られたfastqデータを用いて、1.FastQC(version 0.11.7)によるクオリティーチェック、2.Trimmomatic(version 0.36)によるトリミング、3.再度FastQC(version 0.11.7)によるクオリティーチェック、4.Hisat2(version 2.1.0)によるreferenceゲノムへのマッピングを行った。その後、Integrative Genomics Viewerを用いて、スプライス異常の転写産物が検出された。さらにRNAよりRT-PCRを行い、スプライシング異常の確認を行った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
2019年4月に所属機関の変更があり、実験機器の移動等が生じたため。現在は再開している。
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| Strategy for Future Research Activity |
引き続き、疾患責任遺伝子のイントロン領域に変異が認められている、新たな症例に対してRNA-Seqを行い、既知責任遺伝子のスプライス異常、および発現量の変動を確認する。これらのいずれかが確認された場合には、当該検体の全領域のゲノム配列をサンガーシークエンスにかけることにより、エクソン以外の領域における配列の変化の有無を確認する。
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| Causes of Carryover |
理由：当初予期していなかった実験上での遅れが生じたため。
使用計画：研究を遂行するための消耗品費、学会参加のための旅費に使用する予定である。
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Research Products
(9 results)
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[Journal Article] Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome.2018
Author(s)
Fujita A, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Nakazato H, Itoh K, Kuraoka S, Komohara Y, Shiina M, Nakamura S, Kitajima M, Tsurusaki Y, Miyatake S, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N, Miyake N.
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Journal Title
Ann Neurol.
Volume: 86
Pages: 814～828
DOI
Peer Reviewed
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