2017 Fiscal Year Research-status Report
家族性疾患解析のパラダイムシフトへ向けた全国民全ゲノム規模血縁推定基盤技術の開拓
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17K20023
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
渋谷 哲朗 東京大学, 医科学研究所, 准教授 (60396893)
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| Project Period (FY) |
2017-06-30 – 2020-03-31
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| Keywords | バイオインフォマティクス / 秘匿技術 / 人種間網羅的ゲノム機能解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究計画は、超大規模高精度血縁推定技術の研究、超大規模家族性疾患解析技術の研究の２つの柱からなり、それらの研究によって将来全国民規模の超大規模個人ゲノムデータベースが登場した際に新たな大規模網羅的家族性遺伝疾患解析スキームを実現する基盤の構築をめざすとともに、加えて、それらの実現のために必要な周辺技術の検討・研究も行うものである。初年度である本年度は、まず、大規模ゲノムデータベースから家系図を作成するアルゴリズムに関して検討を行い、隠れマルコフモデルも用いたアルゴリズムの検討を行い、大規模家系図の高精度作成を目標として開発実装を開始している。また、想定する全国民規模のデータベース構築とその利用には大きな倫理的障壁が存在するが、それを軽減しえる戦略として、データ秘匿技術の利用が考えられる。そのため、計画で実現をめざす解析手法がどのような秘匿・暗号化技術と共存しえるかの検討も同時に行い、大規模データに対してもスケーラブルな世界初のアクセスデータ秘匿データ構造として、Succinct Oblivious RAMとよぶデータ構造の開発に成功した。また、これらと平行して、家族性疾患の性質解明につながる研究として、人種間でのゲノム保存領域の違いに関する研究を行い、それらのクラスタリングを高精度に行う手法の開発にも成功した。さらに、これらの研究に加えて、対象データの圧縮手法、高速血縁推定技術に関して検討を進めている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
研究計画では、超大規模高精度血縁推定技術の研究、超大規模家族性疾患解析技術の研究の２つの柱からなり、それらの研究によって将来全国民規模の超大規模個人ゲノムデータベースが登場した際に新たな大規模網羅的家族性遺伝疾患解析スキームを実現する基盤の構築をめざすとともに、その関連技術の研究も進めるとしている。初年度である本年度では、その基礎となるゲノムワイドでの人種間のゲノム組換えに関する基礎研究を行い成果を挙げるとともに、関連研究として、本研究で対象としている大規模データに適用可能なデータ秘匿技術の開発にも成功した。その他、本研究の目標である、超大規模高精度血縁推定技術の研究、超大規模家族性疾患解析技術の確立に向けた技術検討を進めている。
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| Strategy for Future Research Activity |
研究計画では、超大規模高精度血縁推定技術の研究、超大規模家族性疾患解析技術の研究の２つの柱からなり、それらの研究によって将来全国民規模の超大規模個人ゲノムデータベースが登場した際に新たな大規模網羅的家族性遺伝疾患解析スキームを実現する基盤の構築をめざすとともに、その関連技術の研究も進めるとしているが、今後は初年度に挙げた成果も生かしながら、さらに実際の血縁推定技術の確立、大規模家族性疾患解析技術の確立を目指して、新たな技術を開発することを目指すとともに、関連技術の研究もさらに進めていく。
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Research Products
(3 results)
