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2006 Fiscal Year Annual Research Report

ヒト疾患関連コピー数多型解析

Research Project

Project/Area Number 18018007
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

石川 俊平  東京大学, 先端科学技術研究センター, 産学官連携研究員(特任助手) (50418638)

Keywordsコピー数多型 / マイクロアレイ / ヒトゲノム
Research Abstract

世界の7つの研究機関、企業が国際コンソーシアムを結成し、日本人を含む多様な人種のCNVの全貌を解明するプロジェクトを立ち上げた。我々は合成オリゴヌクレオチドゲノタイプアレイを用いて、癌、遺伝病、または個人間などにおけるゲノムコピー数測定をアレル別に精確に決定する方法を樹立している。この手法は、ノイズを含むデータの中から統計的手法で有意な領域を推定するという一般的手法ではなく、サンプル調整からデータ取得までの過程で生じる様々なノイズの原因となりうる実験的パラメーターを数値的に設定し、それを補正することによりノイズそのものを除去するというユニークな手法である。今回はAffymetrix社と共同で全ゲノムで50万箇所の情報が取得可能な500K mappingのシグナル値から上記アルゴリズムを使ってCNVを特定した。
その結果HapMapで使われた3系統270人のサンプルのなかに、約1500箇所、ヒトゲノムの12%以上という、従来考えられていたよりもはるかに広い領域にコピー数多型が見られ、従来知られていたSNP以上の個人間塩基多様性を生み出している可能性が示された。また約3000個の遺伝子が含まれておりこれらの個人差に大きく寄与している可能性が示された。

  • Research Products

    (3 results)

All 2007 2006

All Journal Article (2 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Global variation in copy number in the human genome2006

    • Author(s)
      Richard Rendon, Shumpei Ishikawa, Karen R.Fitch, Lars Feuk, George H.Perry (First authors with equal contribution) et al.
    • Journal Title

      Nature Vol.444

      Pages: 444-454

  • [Journal Article] Genome-wide detection of human copy number variations using high-density DNA oligonucleotide arrays2006

    • Author(s)
      Daisuke Komura, Fan Shen, Shumpei Ishikawa (First authors with equal contribution) et al.
    • Journal Title

      Genome Research Vol.16

      Pages: 1575-1584

  • [Book] ヒトゲノムのコピー数多型 : CNV2007

    • Author(s)
      石川俊平, 油谷浩幸
    • Total Pages
      209
    • Publisher
      羊土社

URL: 

Published: 2008-05-08   Modified: 2016-04-21  

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