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2007 Fiscal Year Annual Research Report

家族性腫瘍の臨床および家系登録情報に立脚したゲノム情報システムの構築と活用

Research Project

Project/Area Number 18018039
Research InstitutionKinki University

Principal Investigator

田村 和朗  Kinki University, 理工学部, 教授 (20278823)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 山村 武平  兵庫医科大学, 医学部, 病院長 (90068510)
宮本 正喜  兵庫医科大学, 医学部, 教授 (50200209)
冨田 尚裕  兵庫医科大学, 医学部, 教授 (00252643)
渡邉 聡明  帝京大学, 医学部, 教授 (80210920)
武田 祐子  慶應大学, 看護医療学部, 教授 (80164903)
Keywords家族性腫瘍 / 遺伝子医療 / ゲノム情報 / 情報ネットワーク / 患者家系支援
Research Abstract

家族性腫瘍対策「癌」と「遺伝」という二つの大きな課題を見据えながら行う必要があある。その診療システムを構築するにあたり、必要と考えられる6課題を抽出し、平成18年度に引き続き研究を進めた。その課題とは(1)家系情報、臨床情報、病理学的情報の収集と活用、(2)ゲノム解析の精度向上と迅速化、(3)新しい遺伝子診療システムの構築と癌対策、(4)広域的遺伝情報ネットワークと次世代への対応、(5)患者家系支援、遺伝的知識の啓発および人材育成支援であり、どれも重要で欠かせないと考えられるが、この項では特に(2)と(5)の課題に関して報告する。
課題(2)に関して:遺伝性大腸癌は家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)などポリポーシス症候群と遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)が含まれるが、いずれも大腸癌のハイリスク群であり、遺伝子診断を基に癌の二次予防が期待されている。しかし3年前まで、その検出率は60-70%にとどまっており、臨床応用に一縷の不安があった。FAP例に関して本研究で責任遺伝子のすべての翻訳領域解析やMLPA法などゲノム再構成スクリーニング法など、現在可能な解析法を駆使することで検出率を90%まで向上できることを明らかにすることができた。また、若年性ポリポーシスなどの稀な症候群の解析を行い、臨床応用への道を開くことができた。一方、HNPCC例の腫瘍の特性である、高い複製エラーを基にメチレーションとの関連も明らかにし、腫瘍発生機序の一端を明らかにすることができた。
課題(5):医療関係者および社会一般に癌対策に遺伝的背景を考慮することが重要であることを啓発する目的で研究成果報告冊子「家族性腫瘍」を編集した。また、医療従事者を対象に行った第10回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナーに用いる教材作成に貢献できる内容を提供した。

  • Research Products

    (8 results)

All 2007 Other

All Journal Article (1 results) Presentation (4 results) Book (1 results) Remarks (2 results)

  • [Journal Article] 臨床遺伝学-診療に必要な最新情報の取り扱い-臨床遺伝部の役割-2007

    • Author(s)
      玉置知子
    • Journal Title

      臨床産婦人科学 61

      Pages: 1114-1121

  • [Presentation] 若年性ポリポーシスの生殖細胞系列遺伝子変異2007

    • Author(s)
      田村和朗
    • Organizer
      第66回目本癌学会学術総会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      20071003-05
  • [Presentation] Detection of genomic rearramngements in APC and MYH gene by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification2007

    • Author(s)
      Gondo N
    • Organizer
      11th Congress of Asian Federation of Coloproctology
    • Place of Presentation
      Tokyo
    • Year and Date
      20070920-22
  • [Presentation] 家族性腺腫性ポリポーシスの遺伝子診断におけるMLPAの意義2007

    • Author(s)
      田村和朗
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20070912-15
  • [Presentation] 家族性腫瘍に対する遺伝カウンセリング2007

    • Author(s)
      田村和朗
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20070525-26
  • [Book] イヤーノート2008、別冊 主要病態・主要疾患の論文集2007

    • Author(s)
      田村和朗、宇都宮譲二、古山順一
    • Total Pages
      1896
    • Publisher
      メディックメディア
  • [Remarks]

    • URL

      http://www.life.kindai.ac.jp/~tamura/index.htm

  • [Remarks] 研究成果報告冊子「家族性腫瘍」 連絡先メールアドレス:tamura@life.kindai.ac.jp

URL: 

Published: 2010-02-04   Modified: 2016-04-21  

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