2006 Fiscal Year Annual Research Report
マイクロアレーCGHによるゲノム病責任遺伝子の探索研究
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18390108
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| Research Institution | Yokohama City University |
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Principal Investigator |
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
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| Keywords | 遺伝子 / ゲノム / 脳・神経 / バイオテクノロジー / 脳神経疾患 |
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| Research Abstract |
マイクロアレー比較ゲノムハイブリダイゼーション法(microarray comparative genomic hybridization : aCGH)の研究・開発を進め、全ゲノム解析用4.2Kアレーを完成させた。この4.2Kアレー用いたaCGH法による疾患ゲノム解析を行い病的なゲノム異常部位を同定すること、付随して生じるCNVを網羅的・体系的に解析しカタログ化すること、疾患に関連するゲノム異常領域から疾病責任・感受性遺伝子を単離する事を目的として研究を行った。解析予定である種々のメンデル遺伝性先天奇形症候群疾患は、順調に集積し複数の疾患で10-20例の集積が成された。これらの疾患を対象に4.2Kアレーによるゲノム解析が進行中である。確認された患者の染色体微細欠失・重複については速やかに、保有しているRPMI-11ヒトゲノムライブラリーを利用して詳細な欠失・重複の確認を行っている。欠失・重複が確認された部位から疾患形成に関与する候補遺伝子のリストを作成している。候補遺伝子については、ゲノム異常を認めなかった保有する患者・検体群でダイレクトシーケンシング法によって遺伝子異常の有無を確認する予定である。疾患ゲノム解析過程で同定された日本人のゲノムにおけるCNVのリストが蓄積され日本人でのCNVカタログの作製が可能となる。
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