2008 Fiscal Year Final Research Report
Research on the common molecular pathology for autism
| Project/Area Number |
18390301
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Jichi Medical University |
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Principal Investigator |
MOMOI Mariko Jichi Medical University, 医学部, 教授 (90166348)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
YAMAGATA Takanori 自治医科大学, 医学部, 准教授 (00239857)
MORI Masato 自治医科大学, 医学部, 講師 (10337347)
NOZAKI Yasuyuki 自治医科大学, 医学部, 助教 (90281295)
GOTO Tamako 自治医科大学, 医学部, 助教 (40364509)
KUWAJIMA Mari 自治医科大学, 医学部, 研究生 (30398515)
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| Project Period (FY) |
2006 – 2008
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| Keywords | 自閉性障害 / シナプス形成 / CADM1 / FOXP2 |
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| Research Abstract |
自閉性障害の分子機構の解明のために、原因遺伝子検索、遺伝子発現プロファイリング、遺伝子改変マウスによる分子病態の解析を実施した。ヒト変異を有するFOXP2遺伝子改変マウスのhomozygoteでは変異遺伝子産物は核に輸送されず細胞質内に停留する分子病態を確認した。さらに、シナプス接着蛋白遺伝子であるCADM1に2個の変異を検出し、遺伝子欠損マウスにおける社会性行動異常を確認した。罹患者の末梢血球における遺伝子発現解析では、GPCR群の発現が有意に増加しており、原因分子病態の結果を反映すると考えられた。また、一部の罹患者において、MECP2で制御を受けるDLX5の発現が増加していた。同様に制御されるDLX6には罹患同胞にミスセンス変異を認めたことから、これらの遺伝子が病態に関与する可能性を示唆した。
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