2006 Fiscal Year Annual Research Report
メチル化結合タンパクMeCP2の機能障害からみたレット症候群の発症病態の解明
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18390304
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| Research Institution | National Center of Neurology and Psychiatry |
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Principal Investigator |
伊藤 雅之 国立精神・神経センター, 疾病研究第2部, 室長 (50243407)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
栗政 明弘 鳥取大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (80343276)
井手 秀平 国立精神・神経センター, 疾病研究第2部, 研究生 (80425701)
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| Keywords | レット症候群 / MeCP2 |
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| Research Abstract |
実験計画に基づいて、遺伝子発現解析および組織学的評価を行った。
1.MeCP2欠損マウスの解析(伊藤)
(1)個体発生の検討:MeCP2欠損マウスを作製し、発生率を調べた。
(2)病理学的・生化学的検討:組織形態学的に大脳皮質構築、シナプス形成を調べ、異常を見つけた。
(3)胎盤機能の検討:胎盤におけるMeCP2A、MeCP2Bの発現をreal-time PCRで調べた。その結果、MeCP2A発現がB発現を補っていることが分かった。
2.MeCP2A欠損マウスの初代培養神経細胞を用いた機能解析(井手)
(1)初代培養神経細胞の確立を行った。継続してレチノイン酸で分化誘導を行い、解析を進めている。
(2)機能解析:神経突起の伸展とAMPA受容体とNMDA受容体の発現と密度を調べた。
3.A9細胞によるX染色体インプリンティング・不活化を受ける遺伝子の解析(栗政)
(1)A9細胞によるMeCP2A, B発現解析:由来の異なるヒトX染色体(不活化を受けていないX染色体)を有するA9細胞において、MeCP2A、Bの遺伝子発現を調べた。その結果、有意差は確認できなかった。引き続き、解析を進めるとともに、メチル化の異常についても調べる。
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Research Products
(1 results)
