2006 Fiscal Year Annual Research Report
骨系統疾患の原因遺伝子の同定、及び遺伝子診断システムの構築
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18390423
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| Research Institution | The Institute of Physical and Chemical Research |
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Principal Investigator |
宮本 恵成 独立行政法人理化学研究所, 変形性関節症関連遺伝子研究チーム, 研究員 (10345217)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
池川 志郎 独立行政法人理化学研究所, 変形性関節症関連遺伝子研究チーム, チームリーダー (30272496)
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| Keywords | 骨系統疾患 / 遺伝子 / 遺伝子診断 / 多発性骨端異形成症 / DTDST / 脊椎肋骨異形成症 / 毛髪軟骨低形成症 / 致死性骨格形成異常症 |
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| Research Abstract |
骨系統疾患の原因遺伝子の同定とその変異の解析、及びそれに基づく骨系統疾患の分子病態の解析、遺伝子レベルでの診断法の開発、遺伝子診断システムの構築を目的として研究を行ない、本年度は以下のような成果を得た。
1.多発性骨端異形成症(multiple epiphyseal dysplasia)の6つの既知遺伝子の包括的解析をおこない、遺伝子変異のスペクトラム、遺伝子型-表現型連関を明らかにした。
2.diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST)の遺伝子変異により、atelosteogenesis type IIとdiastrophic dysplasiaの中間の表現型の疾患が生じる事を発見した。
3.臨床的、レントゲン学的検討により、脊椎肋骨異形成症(spondylocostal dysostosis)の表現型のスペクトラムを解明し、再分類した。
4.Marfan症候群、及びその関連疾患で、既知の2つの原因遺伝子、fibrillin1、TGF-b type II受容体遺伝子を調べ、新規の遺伝子変異を同定した。
5.毛髪軟骨低形成症(cartilage-hair hypoplasia)の新規のRMRP遺伝子変異を同定し、日本人患者には2つの頻度の高いハプロタイプがあることを発見した。
6.致死性骨格形成異常症のひとつspondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian typeの原因遺伝子がSBDSであることを発見した。
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