Genome analysis of a spontaneous mutant mouse with a motor axon guidance defect

2008 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18500233
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Neuroscience in general
• Research Institution: University of Tsukuba
• Principal Investigator: KEINO-MASU Kazuko University of Tsukuba, 大学院・人間総合科学研究科, 講師 (50344883)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): MASU Masayuki 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 教授 (20243032) ; SHIOMI Kensuke 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 講師 (00311598)
• Project Period (FY): 2006 – 2008
• Keywords: 脳・神経 / 遺伝子 / 発生・分化 / ゲノム

Research Abstract

総腓骨神経の走行異常により先天的に腓骨筋が萎縮する変異マウスについて、連鎖解析を行い、その原因遺伝子がゲノム中約1.1Mbpの領域内に存在することを明らかにした。さらに、その範囲内に存在が予想される転写産物の総てのエクソン並びにエクソン/イントロンの境界部分について、変異マウスと野性型マウスの塩基配列の比較を行った。フレームシフトやナンセンス変異等は見られず、それ以外の遺伝子変異に起因する可能性が示唆された。

Research Products

• [Journal Article] Distinct Roles of Neuropilin 1 Signaling for Radial and Tangential Extension of Callosal Axons (2009)
  • Author(s): Hatanaka, Y., Matsumoto, T., Yanagawa, Y., Fujisawa, H., Murakami, F., Masu, M.
  • Journal Title: Journal of Comparative Neurology 514 Pages: 215-225
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A SnoN-Ccd1 Pathway Promotes Axonal Morphogenesis in the Mammalian Brain (2009)
  • Author(s): Ikeuchi, Y., Stegmuller, J., Netherton, S.and Anh Huynh, M., Masu, M., Frank, D., Bonni, S., Bonni, A.
  • Journal Title: J. Neurosci 29 Pages: 4312-4321
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Mouse liaison for integrative brain research (2007)
  • Author(s): Aiba, A., Inokuchi, K., Ishida, Y., Itohara, S., Kobayashi, K., Masu, M., Mishina, M., Miyakawa, T., Mori, H., Nakao, K., Obata, Y., Sakimura, K., Shiroishi, T., Wada, K., Yagi, T.
  • Journal Title: research. Neurosci. Res 58 Pages: 103-104
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Migration and nucleogenesis of mouse precerebellar neurons visualized by in utero electroporation of a green fluorescent protein gene (2007)
  • Author(s): Okada, T., Keino-Masu, K.and Masu, M.
  • Journal Title: Neurosci. Res 57 Pages: 40-49
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Specific and flexible roles of heparan sulfate modifications in Drosophila FGF signaling (2006)
  • Author(s): Kamimura, K., Koyama, T., Habuchi, H., Ueda, R., Masu, M., Kimata, K.and Nakato, H.
  • Journal Title: J.Cell Biol 174 Pages: 773-778
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Genetic marking of hematopoietic stem and endothelial cells (2006)
  • Author(s): Takayanagi, S., Hiroyama, T., Yamazaki, S., Nakajima, T., Morita, Y., Usui, J., Eto, K., Motohashi, T., Shiomi, K., Keino-Masu, K., Masu, M., Oike, Y., Mori, S., Yoshida, N., Iwama, A.and Nakauchi, H
  • Journal Title: Identification of the Tmtsp genes encoding a novel cell-surface protein with the thrombospondin-1 domain 107 Pages: 4317-4325
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Expression of mouse Coiled-coil-DIX1 (Ccd1) (2006)
  • Author(s): Soma, K., Shiomi, K., Keino-Masu, K.and Masu, M.
  • Journal Title: a positive regulator of Wnt signaling, during embryonic development 6 Pages: 325-330
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] The N-terminal hydrophobic sequence of autotaxin (ENPP2) functions as a signal peptide (2006)
  • Author(s): Koike, S., Keino-Masu, K., Ohto, T.and Masu, M.
  • Journal Title: Genes Cells 11 Pages: 133-142
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 小脳に投射する三叉神経脊髄路核神経細胞の起源と発生 (2009)
  • Author(s): 岡田拓也、桝和子、桝正幸
  • Organizer: 第30回日本神経科学大会・第50回日本神経化学会大会・第17回日本神経回路学会大会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜
  • Year and Date: 20090910-12
• [Presentation] Autotaxin-mediated Control of Actin Dynamics through Rho-ROCK-LIM kinase Pathway is Required for Endocytic Vesicle Fusion and Lysosome Biogenesis in Yolk Sac Visceral Endoderm Cells (2008)
  • Author(s): Koike, S., Keino-Masu, K., Ohto, T., Sugiyama, F., Takahashi, T.and Masu, M.
  • Organizer: The 48th annual meeting of the American Society for Cell Biology
  • Place of Presentation: San Francisco, USA
  • Year and Date: 20081213-17
• [Presentation] 神経発生におけるヘパラン硫酸エンドスルファターゼの役割 (2008)
  • Author(s): 桝正幸、岡田拓也、長嶺聖史、塩見健輔、丹波道子、石嶺久子、大戸達之、國田智、高橋智、桝和子
  • Organizer: 第51回日本神経化学会大会
  • Place of Presentation: 富山国際会議場
  • Year and Date: 20080911-13
• [Presentation] ヘパラン硫酸エンドスルファターゼ欠損マウス臓器におけるヘパラン硫酸二糖解析 (2008)
  • Author(s): 桝正幸、丹波道子、長嶺聖史、石嶺久子、大戸達之、國田智、高橋智、桝和子
  • Organizer: 第28回日本糖質学会年会
  • Place of Presentation: つくば国際会議場
  • Year and Date: 20080818-20
• [Presentation] ヘパラン硫酸6-O-エンドスルファターゼは正常な神経回路形成に必要である (2008)
  • Author(s): 岡田拓也、桝和子、長嶺聖史、國田智、高橋智、桝正幸
  • Organizer: 第28回日本糖質学会年会
  • Place of Presentation: つくば国際会議場
  • Year and Date: 20080818-20
• [Presentation] エンドスルファターゼによるヘパラン硫酸リモデリングと生体シグナル制御 (2008)
  • Author(s): 桝和子、岡田拓也、塩見健輔、長嶺聖史、丹波道子、石嶺久子、大戸達之、國田智、高橋智、桝正幸
  • Organizer: 第28回日本糖質学会年会
  • Place of Presentation: つくば国際会議場
  • Year and Date: 20080818-20
• [Presentation] 大脳皮質交連神経伸長におけるニューロピリン1の機能解析 (2008)
  • Author(s): 畠中由美子、松本智子、柳川右千夫、藤澤肇、村上富士夫、桝正幸
  • Organizer: 第31回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム
  • Year and Date: 20080709-11
• [Presentation] ゼブラフィッシュsulfFP遺伝子の機能解析 (2008)
  • Author(s): 塩見健輔、桑野剛英、桝和子、桝正幸
  • Organizer: 第31回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム
  • Year and Date: 20080709-11
• [Presentation] SulfFP欠損マウスの表現型回復実験 (2008)
  • Author(s): 岡田拓也、桝和子、長嶺聖史、國田智、高橋智、桝正幸
  • Organizer: 第31回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム
  • Year and Date: 20080709-11
• [Presentation] グリピカンとシンデカン遺伝子のマウス胎児脳における発現 (2008)
  • Author(s): 桝正幸、村上さおり、岡田拓也、桝和子
  • Organizer: 第31回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム
  • Year and Date: 20080709-11
• [Presentation] Heparan sulfate endosulfatases are required for normal brain development (2008)
  • Author(s): Masu, M., Okada, T. Nagamine, S.and Keino-Masu, K
  • Organizer: 17th Biennial meeting of the Internatioal Society for Developmental Neuroscience
  • Place of Presentation: Asilomar, CA, USA
  • Year and Date: 20080601-04
• [Presentation] ヘパラン硫酸6-O-エンドスルファターゼ欠損マウスにおけるヘパラン硫酸組成 (2007)
  • Author(s): 桝和子、長嶺聖史、丹波道子、石嶺久子、大戸達之、國田智、高橋智、桝正幸
  • Organizer: 第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会 合同大会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜
  • Year and Date: 20071211-15
• [Presentation] 新規のエンドスルファターゼSulfFPによるヘパラン硫酸糖鎖修飾の生理機能の解明 (2007)
  • Author(s): 桝和子
  • Organizer: 第5回糖鎖科学コンソーシアムシンポジウム
  • Place of Presentation: 品川, 東京コンファレンスセンター
  • Year and Date: 20071126-27
• [Presentation] Expression and functional roles of autotaxin in mouse nervous system (2007)
  • Author(s): Seiichi Koike, Kazuko Keino-Masu, Masayuki Masu
  • Organizer: The 37th Annual meeting of the Society for Neuroscience
  • Place of Presentation: San Diego, convention center, USA
  • Year and Date: 20071103-07
• [Presentation] Electroporation-based analysis of signaling molecules regulating migration and necleogenesis (2007)
  • Author(s): Takuya Okada, Kazuko Keino-Masu, Masayuki Masu
  • Organizer: The 37th Annual meeting of the Society for Neuroscience
  • Place of Presentation: San Diego, convention center, USA
  • Year and Date: 20071103-07
• [Presentation] ゼブラフィッシュ胚発生におけるSulfaaseFP3遺伝子の機能解析 (2007)
  • Author(s): 塩見健輔、桑野剛英、桝和子、桝正幸
  • Organizer: 第30回日本神経科学大会・第50回日本神経化学会大会・第17回日本神経回路学会大会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜
  • Year and Date: 20070910-12
• [Presentation] Association study of the sulfatase 1 (SULF1) gene and bipolar disorder (2007)
  • Author(s): Yasue Horiuchi, Hiroki Ishiguro, Minori Koga, Toshiya Inada, Tatsuyuki Muratake, Toshiyuki Someya, Kazuko Keino-Masu, Masayuki Masu, Tadao Arinami
  • Organizer: 第29回日本生物学的精神医学会・第37回日本神経精神薬理学会
  • Place of Presentation: 札幌コンベンションセンター
  • Year and Date: 20070711-13
• [Presentation] Autotaxinはマウス臓側内胚葉細胞の小胞輸送を制御する (2007)
  • Author(s): 小池誠一、桝和子、大戸達之、杉山文博、高橋智、桝正幸
  • Organizer: 第40回日本発生生物学会・第59回日本細胞生物学会合同大会
  • Place of Presentation: 福岡国際会議場
  • Year and Date: 20070528-30
• [Presentation] ヘパラン硫酸修飾酵素SulfFPによる形態形成制御ミニシンポジウム「細胞外マトリックスによる細胞運命制御」 (2007)
  • Author(s): 塩見健輔、長嶺聖史、岡田拓也、桝和子、桝正幸
  • Organizer: 第40回日本発生生物学会・第59回日本細胞生物学会合同大会
  • Place of Presentation: ミニシンポジウム「細胞外マトリックスによる細胞運命制御」
  • Year and Date: 20070528-30
• [Presentation] Functional analysis of the type A coiled-coil-DIX proteins (2006)
  • Author(s): Kensuke Shiomi, Kazuko Keino-Masu, and Masayuki Masu
  • Organizer: The 8th AEARU Joint Workshop on Life Science
  • Place of Presentation: つくば国際会議場
  • Year and Date: 20061104-06
• [Presentation] Migration and nucleogenesis of mouse precerebellar neurons visualized by in utero electroporation of a green fluorescent protein gene (2006)
  • Author(s): Takuya Okada, Kazuko Keino-Masu, and Masayuki Masu
  • Organizer: The 8th AEARU Joint Workshop on Life Science
  • Place of Presentation: つくば国際会議場
  • Year and Date: 20061104-06
• [Presentation] An anatomical study of a spontaneous mutant, PMA mouse (2006)
  • Author(s): Kazuko Keino-Masu, and Masayuki Masu
  • Organizer: The 8th AEARU Joint Workshop on Life Science
  • Place of Presentation: つくば国際会議場
  • Year and Date: 20061104-06
• [Presentation] Functional characterization of an exoenzyme autotaxin in the mouse early development (2006)
  • Author(s): Seiichi Koike, Kazuko Keino-Masu, Tatsuyuki Ohto, Fumihiro Sugiyama, Satoru Takahashi, and Masayuki Masu
  • Organizer: The 8th AEARU Joint Workshop on Life Science
  • Place of Presentation: つくば国際会議場
  • Year and Date: 20061104-06
• [Presentation] Coiled-coil-DIX Aタンパク質の機能解析 (2006)
  • Author(s): 塩見健輔、桝和子、桝正幸
  • Organizer: 第29回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 京都国際会館
  • Year and Date: 20060719-21
• [Presentation] ゼブラフィッシュスルファターゼSulfFP3の単離と解析 (2006)
  • Author(s): 鈴木雄策、塩見健輔、田村剛一郎、内田博、桝和子、桝正幸
  • Organizer: 第29回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 京都国際会館
  • Year and Date: 20060719-21
• [Presentation] ヘパラン硫酸6-エンドスルファターゼSulfFP1欠損マウスにおける小脳発達 (2006)
  • Author(s): 石橋紀世、桝和子、大戸達之、國田智、高橋智、桝正幸
  • Organizer: 第29回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 京都国際会館
  • Year and Date: 20060719-21
• [Presentation] ヘパラン硫酸6-エンドスルファターゼは脳の正常な発生に必要である (2006)
  • Author(s): 岡田拓也、長嶺聖史、桝和子、大戸達之、國田智、高橋智、桝正幸
  • Organizer: 第29回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 京都国際会館
  • Year and Date: 20060719-21
• [Presentation] ヘパラン硫酸エンドスルファターゼSulfFP1欠損マウスにおける運動学習 (2006)
  • Author(s): 桝和子、岡本武人、首藤文洋、山崎信幸、宮川剛、大戸達之、國田智、高橋智、永雄総一、桝正幸
  • Organizer: 第29回日本神経科学大会
  • Place of Presentation: 京都国際会館
  • Year and Date: 20060719-21
• [Presentation] Autotaxin is essential for blood vessel formation (2006)
  • Author(s): Seiichi Koike, Kazuko Keino-Masu, Tatsutyuki Ohto, Fumihiro Sugiyama, Satoru Takahashi, Masayuki Masu
  • Organizer: 20th IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology and 11th FAOBMB Congress(第79回日本生化学会大会・第29回日本分子生物学会年会)
  • Place of Presentation: 京都国際会館
  • Year and Date: 20060618-23
• [Presentation] 神経発生を制御するヘパラン硫酸エンドスルファターゼの働き (2006)
  • Author(s): 桝正幸
  • Organizer: 第6回神経組織プロテオグリカン研究会
  • Place of Presentation: 京都工芸繊維大学
  • Year and Date: 2006-07-22
• [Presentation] ヘパラン硫酸エンドスルファターゼSulfFP1欠損マウスにおける運動学習 (2006)
  • Author(s): 桝和子、岡本武人、首藤文洋、山崎信幸,宮川剛、大戸達之、國田智、高橋智、永雄総一、桝正幸
  • Organizer: 第29回日本神経科学大会のサテライトシンポジウム"Mouse genetical manipulations as tools for understanding brain function"
  • Place of Presentation: 京都, 平安神宮会館
  • Year and Date: 2006-07-18
• [Book] Heparan sulfate endosulfatase assay (2008)
  • Author(s): Keino-Masu, K. and Masu, M
  • Total Pages: 498(123-124)
  • Publisher: Springer-Verlag
• [Book] Role of heparan sulfate 6-O-endosulfatases in the nervous system (2007)
  • Author(s): Masu, M. and Keino-Masu, K
  • Total Pages: 281(103-114)
  • Publisher: Kerala, India, Research Signpost
• [Remarks]
  • URL: http://www.md.tsukuba.ac.jp/basic-med/molneurobiol/index.html