2007 Fiscal Year Annual Research Report
均衡型染色体構造異常の転座切断点近傍の候補遺伝子の核内配置と位置効果に関する研究
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18590311
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
涌井 敬子 Shinshu University, 医学部, 助教 (50324249)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
福嶋 義光 信州大学, 医学部, 教授 (70273084)
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| Keywords | 染色体構造異常 / 3D-FISH解析 / 遺伝子 / ゲノム / 位置効果 |
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| Research Abstract |
未だ原因不明の疾患の患者が,偶然に染色体均衡型構造異常を合併している場合(DBCRs),構造異常により障害されている遺伝子が責任遺伝子であることを明らかにできる場合がある.一方,構造異常染色体の切断点に既知の遺伝子がなければ,その症例の構造異常は臨床症状とは無関係と考えられてきた.しかし,我々はそういったDBCRs症例の中に,構造異常によりゲノムの核内立体構造が変化して関連遺伝子が位置効果の影響をうけている症例の存在を考え,その仮説を検証するために3D-FISH解析を実施した.昨年度から解析を試みていた均衡型構造異常のひとつであるt(11;22)(q23;q11)症例をターゲットとした解析において,切断点近傍に座位するBACクローンを複数用いることにより,ターゲットとする4種類の染色体(正常11番,派生11番,正常22番,派生22番)を3次元核内にて識別可能とする新たなプローブのデザインを考案し,有効性について検証した.また,これまで直接法による標識では十分なシグナルが検出できないという理由で間接法によるプロトコールが採用されていたが,工夫により直接法でも解析可能であることを確認し,観察用標本の作成にかかる時間を数時間短縮できる方法を確立した.さらに,実際にとりこんだ画像データの解析を通じて,データ解析に適した標本の条件を改めて明らかにし,また解析ソフトの応用についても本研究目的にあったデータの取得法について検討した.当初めざしていた複数症例の解析と仮説の実証にはいたらなかったが,本研究期間で確立できた新たなプローブのデザインや至適条件についての基礎データの構築は,遺伝子の核内配置と位置効果に関する研究を今後推進するために大変重要な研究成果と考えた.
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Research Products
(8 results)
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[Journal Article] De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment.2008
Author(s)
Kosho T, Sakazume S, Kawame H, Wakui K, Wada T, Okoshi Y, Mikawa M, Hasegawa T, Matsuura N, Niikawa N, Matsumoto N, Fukushima Y
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Journal Title
Clin Dysmorphol 17
Pages: 31-34
Peer Reviewed
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[Journal Article] A genomewide linkage analysis of Kawasaki disease: evidence for linkage to chromosome 12.2007
Author(s)
Onouchi Y, Tamari M, Takahashi A, Tsunoda T, Yashiro M, Nakamura Y, Yanagawa H, Wakui K, Fukushima Y, Kawasaki T, Nakamura Y, Hata A.
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Journal Title
J Hum Genet 52
Pages: 179-190
Description
「研究成果報告書概要(和文)」より
Peer Reviewed
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[Journal Article] A complex karyotype, including a three-way translocationg enerating a NUP98-HOXD13 transcript, in an infant with acute myeloid leukemia.2007
Author(s)
Hidaka E, Tanaka M, Matsuda K, Ishikawa-Matsumura M, Yamauchi K, Sano K, Honda T, Wakui K, Yanagisawa R, Nakazawa Y, Sakashita K, Shiohara M, Ishii E, Koike K.
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Journal Title
Cancer Genet Cytogenet 176
Pages: 137-413
Peer Reviewed
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[Journal Article] Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in awoman with severe progressive skeletal changes.2007
Author(s)
Kosho T, Takahashi J, Momose T, Nakamura A, Sakurai A, Wada T, Yoshida K, Wakui K, Suzuki T, Kasuga K, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y.
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Journal Title
Am J Med Genet 43A
Pages: 2598-2603
Peer Reviewed
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[Presentation] Subtelomeric FISH法により確認されたpure dup 9q34の一例2007
Author(s)
今川 英里, 古庄 知己, 松田 和之, 樋口 由美子, 宇原 美帆, 山内 一由, 勝山努, 日高 惠以子, 柴 直子, 荒井 史, 涌井 敬子, 福嶋 義光
Organizer
日本人類遺伝学会
Place of Presentation
東京
Year and Date
2007-09-15
Description
「研究成果報告書概要(和文)」より
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[Presentation] MLPA法による染色体サブテロメア量的不均衡についての解析結果とその細胞遺伝学的解釈にっいて2007
Author(s)
涌井 敬子, 古井 陽介, 篠木 加奈, 福井 崇史, 河村 理恵, 木下由子, 古庄 知己, 和田 敬仁, 横山 士郎, 東 央晋, 福嶋 義光
Organizer
日本人類遺伝学会
Place of Presentation
東京
Year and Date
2007-09-15
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