2007 Fiscal Year Annual Research Report
常染色体優性外側側頭葉てんかんの病態解明の融合的研究
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18590935
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
池田 昭夫 Kyoto University, 医学研究科, 准教授 (90212761)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
長峯 隆 京都大学, 医学研究科, 准教授 (10231490)
川又 純 京都大学, 医学研究科, 助教 (60360814)
石津 浩一 京都大学, 医学研究科, 助教 (50314224)
臼井 桂子 静岡てんかん・医療センター, 臨床研究部, 医師 (60402872)
木下 真幸子 独立行政法人国立病院機構宇多野病院, 臨床研究部, 研究員 (90402883)
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| Keywords | 常染色体優性外側側頭葉てんかん / 部分てんかん / LGI1遺伝子 / genotype / phenotype |
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| Research Abstract |
現在当施設で加療中の常染色体優性外側側頭葉てんかん(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy with auditory features: ADLTLE)は当初3家系あり、そのうち外来で通院加療中は現在計6名である。他施設で加療中あるいはてんかん発作が強く疑われる構成員は現在段階で13名が把握されている。本年度は、2年目の結果として臨床症状と検査所見に関して検討して、以下のような結果を得た。
1)LGI1遺伝子異常を認めた2家系の臨床症状と詳細に検討した。同一家系においても臨床症状に差異を認め、外側側頭葉症状、内側側頭葉症状、パニック発作症状が、混在していた。また家系間でも上記症状には差異を認めた。少なくとも異なる2家系に属する2名の患者の発作は極めて難治であり、過去の報告のように発作は必ずしも稀発ではなかった。FDG-PET、MRIでは、それぞれ外側側頭葉の糖代謝低下と容量低下を示した。
臨床症上音刺激で誘発される発作を有する患者においては、全頭型脳磁場計測装置を用いて、聴覚誘発磁場(auditory evoked field: AEF)の振幅の異常な増強を認めた。
2)さらに、臨床的にADLTLEと診断され優性遺伝を示す2家系と家族歴は明瞭ではない3名の遺伝子検査を施行したが、いずれもLGI1遺伝子異常はなかった。(また、付記として、京大動物実験施設での動物モデルの研究では、ENU誘発突然変異G1ラット(ENUを投与したF344雄ラットにF344雌を交配して得られた子)1735頭のDNAスクリーニングでは、LGI-1変異は未だ発見されていない。)
以上より、LGI1遺伝子以外に、genotypeとphenotypeの相違を決定する修飾因子の存在が強く示唆されるともに、LGI異常によるADLTLE自体はむしろ発現は稀な病態であることが示唆され、今後は全国の施設での疑い症例の遺伝子検査を進めることを検討していく。
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[Journal Article] Fibers from the dorsal premotor cortex elicit motor-evoked potential in a cortical dysplasia.2007
Author(s)
Mikuni N, Okada T, Taki J, Matsumoto R, Nishida N, Enatsu R, Hanakawa T, Ikeda A, Miki Y, Urayama S, Fukuyama H, Hashimoto N
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Journal Title
Neuroimage 34
Pages: 12-18
Peer Reviewed
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