2007 Fiscal Year Annual Research Report
TNFレセプター分子サイドから見直した自己免疫疾患における異常と治療への応用
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18591117
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
井田 弘明 Nagasaki University, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (60363496)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
江口 勝美 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (30128160)
川上 純 長崎大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (90325639)
荒牧 俊幸 長崎大学, 医学部・歯学部附属病院, 医員 (80404284)
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| Keywords | TNFレセプター / TRAPS / TNFRSF1A遺伝子 / 遺伝性周期性発熱症候群 / 疫学調査 |
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| Research Abstract |
TNFレセプター異常症のひとつであるTNF-associated periodic syndrome(TRAPS)は、TNFが病態の中心と考えられる遺伝性周期性発熱症候群である。全国15施設を対象にTRAPS患者の疫学調査を行い、対象施設およびTRAPS疑いとして相談を受けた施設の症例の解析を行い、TRAPSの可能性を検討、TRAPS診断基準、治療法についても考察した。(方法)I.TRAPS全国疫学調査:症例は周期熱症例49例(男性19例、女性30例)。病歴聴取、発熱時の血清サイトカイン測定、同意が取れた症例はTNFRSFIA遺伝子検索を行った。また、他の遺伝性自己炎症性疾患に当てはまる症例がないか検討した。さらに、論文発表、学会発表で本邦におけるTRAPS患者の突然変異を調査した。II.診断基準の検討:Hullらが2002年に提唱した診断基準が本邦の症例にあてはまるか検討した。(結果)I.全国疫学調査:1)発熱時の血清が得られた43例の検討では、27例にTNFα値の上昇がみられた。50pg/ml以上の症例が9例あった。2)遺伝子検索34例の検討では、エキソン2、3、4、6-7に突然変異はみられなかった。3)遺伝子検索34例中3例にMEFV遺伝子の突然変異がみられた。4)2例に新しい遺伝性自己炎症性疾患(中條病)と考えられる症例が存在した。5)本邦における報告があったTRAPS患者は、6家系17例で、突然変異は5カ所(C30R、C30Y、T611、C70S、C70G)であった。II.診断基準の検討:本邦のTRAPS患者では、欧米で必発の胸痛、腹痛が少ない傾向があった。(結論)本邦においてTRAPS患者の発見は、増加しているが、突然変異のある症例は少ない。TRAPSの病因解明とともに診断基準の確立が望まれる。
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