2008 Fiscal Year Final Research Report
Molecular mechanism of loss-of-function SCN1A mutations associated with epilepsy
| Project/Area Number |
18591154
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Okayama University |
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Principal Investigator |
OOMORI Iori Okayama University, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (20403488)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
MATSUI Hideki 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (30157234)
OUCHIDA Mamoru 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (80213635)
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| Project Period (FY) |
2006 – 2008
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| Keywords | 精神 / 神経疾患の病態と治療 / 小児神経学 / 神経分子病態学 |
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| Research Abstract |
難治てんかんの一種である乳児重症ミオクロニーてんかんに認められる電位依存性ナトリウムチャネル・1サブユニット(Na_v1.1)をコードするSCN1A遺伝子変異をもとに、その機能喪失メカニズムを解明した。変異の種類により、蛋白は合成されているが細胞膜へ移行できない障害とチャネル蛋白は膜に移行してきているがナトリウムイオンを透過することができない障害があることが推測された。蛋白が細胞膜へ移行できないある種の変異については、抗てんかん薬によって膜への移行が促進されることが分かった。これらの知見は、てんかん患者の遺伝子情報から、効果の高い治療薬を選択するテーラーメイド治療の開発に資することができると思われる。
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