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2006 Fiscal Year Annual Research Report

ロリクリン角皮症の病態解明(RNA干渉法を用いて)

Research Project

Project/Area Number 18591250
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Research InstitutionKagawa University

Principal Investigator

米田 耕造  香川大学, 医学部, 講師 (60260626)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 窪田 泰夫  香川大学, 医学部, 教授 (10126047)
中井 浩三  香川大学, 医学部, 助手 (40363204)
荒木 伸一  香川大学, 医学部, 助教授 (10202748)
Keywordsロリクリン / 遺伝性皮膚角化異常症
Research Abstract

ロリクリンは表皮角層細胞のコーニファイドセルエンベロープ(cornified cell envelope : CE)の主成分であり、表皮細胞のバリア機構の維持に重要な役割を果たしている。近年のロリクリン研究の進展は目覚ましくそのひとつは、ロリクリン遺伝子の構造が解明され、ロリクリン蛋白がCEを形成する過程が分子レベルで理解できるようになったことである。またロリクリン遺伝子の変異による疾患も明らかにされ現在ではロリクリン角皮症と総称されている。ロリクリン角皮症ではロリクリン遺伝子の翻訳領域にグアニンまたはシトシンが挿入され、これらの領域より下流のアミノ酸はコドンの読み枠がずれて、正常とは異なったアミノ酸が付加されている。しかしながらロリクリン角皮症の疾患概念が確立したものの、解決すべき課題は多々残されている。例えばロリクリン角皮症の患者では、手足の指趾の絞扼輪がしばしば見られるが何故生じるかに関しては全く分かっていない。また、ロリクリン角皮症の病変皮膚では、光学顕微鏡で観察すると、顕著な錯角化が見られ、免疫電子顕微鏡で観察すると、核小体に異常ロリクリンの凝集塊が見られるがこれらの点についても現時点では(原因)全く不明である。これらの未解決の難問に対して回答を与えるため、正常ロリクリン、変異ロリクリンを表皮角化細胞由来の株細胞に導入した。アポトーシス誘導をTunnel染色とフローサイトメーターで、調べたところ、変異ロリクリンを発現している細胞では、アポトーシス誘導が見られないことが判明した。この事実はロリクリン角皮症の病態と密接に関係していると考えられるので、この後この点に着目してさらに研究を進める予定である。

  • Research Products

    (6 results)

All 2006

All Journal Article (6 results)

  • [Journal Article] Ubiquitination of molluscum body and its implicatons2006

    • Author(s)
      Yoneda K et al.
    • Journal Title

      Br J Dermatol 154

      Pages: 786-789

  • [Journal Article] Unusual clinical features of coma blister2006

    • Author(s)
      Kakurai M et al.
    • Journal Title

      J Eur Acad Dermatol and Venereol 20

      Pages: 761-763

  • [Journal Article] L457F missense mutation within 2B rod domain of keratin 92006

    • Author(s)
      Kon A et al.
    • Journal Title

      Br J Dermatol 155

      Pages: 624-626

  • [Journal Article] Subcutaneous lipoma of the index digit presenting the finger-tip2006

    • Author(s)
      Azuma R et al.
    • Journal Title

      J Dermatol 33

      Pages: 386-387

  • [Journal Article] Successful treatment of keratosis follicularis squamosa2006

    • Author(s)
      Sadahira C et al.
    • Journal Title

      Br J Dermatol 154

      Pages: 1010-1012

  • [Journal Article] Periungual myopericytoma2006

    • Author(s)
      Sadahira C et al.
    • Journal Title

      J Am Acad Dermatol 54

      Pages: 1107-1108

URL: 

Published: 2008-05-08   Modified: 2016-04-21  

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