2008 Fiscal Year Annual Research Report
未熟児網膜症における遺伝子要因の解析とシグナル伝達系への関与
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18591938
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| Research Institution | Nippon Medical School |
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Principal Investigator |
平岡 美紀 Nippon Medical School, 医学部, 講師 (80246983)
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| Keywords | 眼科学 / 遺伝子疫学 |
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| Research Abstract |
本研究の目的は、本邦での未熟児網膜症におけるノリエ病遺伝子、FZD-4遺伝子、およびLRP5遺伝子の変異をスクリーニングし、これらの遺伝子変異が対象例に比べ未熟児網膜症に有意に認められるか否かを検討する。さらに上記のスクリーニングから正常群との違いが検出された遺伝子変異については、培養細胞系に過剰発現させ、βカテニンの発現量を比較することによって、変異遺伝子による細胞内Wntシグナル伝達系への影響を検討する。
本年度の研究実施計画は、収集された臨床検体の上記の3種n遺伝子のスクリーニングを完了し、見いだされた変異によるシグナル伝達系への影響を細胞培養系で再現する。
1.臨床検体の遺伝子スクリーニング
(計画)各施設の遺伝子倫理委員会の承認のもと、収集された未熟児網膜症群の末梢血の臨床検体から抽出されたゲノムDNAを用いて、目的遺伝子の塩基配列の同定を行う。
(実績)それぞれの未熟児網膜症群の検体において、前年度までノリエ病遺伝子、FZD-4遺伝子の翻訳領域の塩基配列のスクリーニングが完了していた。今年度は上記の2つの遺伝子の非翻訳領域の塩基配列のスクリーニングが完了した。さらにLRP5遺伝子について23個すべてのエクソンの塩基配列を同定した。その結果、未熟児網膜症群に上記の遺伝子の変異を持つものがあった。
2.データの総括と論文作成
現在、データの解析を終了し、論文作成中である。
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Research Products
(1 results)
