2007 Fiscal Year Annual Research Report
PQBP1遺伝子変異による精神遅滞のモデルマウス作成と解析
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18650097
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
岡澤 均 Tokyo Medical and Dental University, 難治疾患研究所, 教授 (50261996)
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| Keywords | 精神遅滞 / 小頭症 / ポリグルタミン / モデルマウス / RNAi / PQBP1 |
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| Research Abstract |
PQBP1は私たちがポリグルタミンタンパクに結合する新規分子として発見したものである(Waragai et al., Hum Mol Genet 1999)。その後、ヨーロッパの精神遅滞研究コンソーシャムの成果により、比較的頻度の高い遺伝性精神遅滞の原因遺伝子であることが明らかになった(Kalscheuer et al., Nature Genet 2003)。私たちは、PQBP1遺伝子異常がどのような分子病態のもとに精神遅滞あるいは付随する小頭症をきたすかについて明らかにするために、本研究課題でPQBP1モデルマウスの作成を目指した。これまでに、pQBP1のRNAiによるノックダウンマウス(pDECAP plasmidを用いたもの)を作成し、高架十字路テストでの異常を観察している(未発表)。これは、注意障害とも関連する症状と思われる。また、conditional knockoutマウスについても、lox-Pを挿入したノックインマウスが既に出来上がっており(未発表)、今後適切なCreマウスと交配することで、モデルマウスを作成していく予定である。
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[Journal Article] Proteome analysis of soluble nuclear proteins reveals that HMGB1/2 suppress genotoxic stress in polyglutamine diseases.2007
Author(s)
Qi M-L, Tagawa K, Enokido Y, Yoshimura N, Wada Y-I, Watase K, Ishimura S-I, Kanazawa I, Botas J, Saitoe M, Wanker E. E, and Okazawa H.
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Journal Title
Nature Cell Biology 9
Pages: 402-414
Peer Reviewed
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