2008 Fiscal Year Final Research Report
Genetic Backgrounds and Functional Analysis in SCN5A Mutation-Negative Brugada Syndrome
| Project/Area Number |
18790496
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Circulatory organs internal medicine
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| Research Institution | Shiga University of Medical Science |
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Principal Investigator |
ITOH Hideki Shiga University of Medical Science, 医学部, 助教 (30402738)
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| Project Period (FY) |
2006 – 2008
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| Keywords | ブルガダ症候群 / 遺伝子 / 突然死 / 不整脈 / SCN5A |
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| Research Abstract |
ブルガダ症候群におけるSCN5A遺伝子変異陰性症例の遺伝子解析の結果, 2例の発端者にKCNH2遺伝子変異を見出した。これらの変異は機能亢進型(gain of function)の機能異常を有した。SCN5A遺伝子陽性例と臨床像を比較検討すると, KCNH2変異陽性例ではQTc間隔が短縮しており, 臨床像が軽症であった。ブルガダ症候群は責任遺伝子によって臨床像が異なることが示唆され, 遺伝子-表現型(genotype-phenotype)の検討がさらに必要であると考えられた。
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