2006 Fiscal Year Annual Research Report
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18790701
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
沼倉 周彦 山形大学, 医学部, 助手 (00400549)
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| Keywords | ミトコンドリア / Charcot-Marie-Tooth病 / MFN2 / GDAP1 / DHPLC |
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| Research Abstract |
遺伝性ニューロパチーの代表的疾患であるCharcot-Marie-Tooth(CMT)病には,多くの病因遺伝子が存在する.近年,ミトコンドリアのネットワーク形成に関わるMitofusion 2 (MFN2)及びganglioside-induced differentiation associated protein 1(GDAP1)遺伝子も病因の一つであることが明らかにされた.私達はこれまで7例のMFN2遺伝子変異を検出しているが,ミトコンドリアネットワーク形成障害と末梢神経障害との関連を明らかにするためには,症例(変異)の蓄積が必要と考え,更なる変異の検出を企図しMFN2,及びGDAP1遺伝子変異の検索を行った.
平成18年度には,Denaturing high-performance liquid chromatography(DHPLC)法による遺伝子変異のスクリーニングを用いて,CMT病2型の46例の解析を行い,Arg94Trp, Ser249Phe, Leu724Proの3種類のMFN2遺伝子変異を検出した.後2者は新規の遺伝子変異であった.
GDAP1遺伝子は常染色体劣性遺伝形式のCMT4A型の原因遺伝子である.劣性遺伝と考えられるCMT病患者67例の検索を行ったが,遺伝子変異を検出することはできなかった.
DHPLC法は,点変異を検出できるが,量的変異は検出できず,新たな変異のスクリーニング法の確立が必要である.
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