2021 Fiscal Year Annual Research Report
Elucidation of mplecular mechanism of multiple system atrophy employing a patient registry system
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18H02739
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
三井 純 東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (70579862)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 多系統萎縮症 / 関連解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の目的は，原因不明で有効な治療法のない孤発性神経変性疾患である多系統萎縮症の遺伝因子，さらには薬剤開発の標的となる分子を同定し，病態の理解と治療法の開発につなげることである．
今年度は，独立したcase-control seriesで，COQ2遺伝子のV393A変異が多系統萎縮症と関連することを確認し，他の追試試験の結果をメタ解析で統合して関連を確立した（Porto KJ, et al. COQ2 V393A confers high risk susceptibility for multiple system atrophy in East Asian population. J Neurol Sci. 2021 Oct 15;429:117623）．多系統萎縮症と診断された患者のなかに，FMR1 premutationをもつFXTAS患者が一定数いることを示した（Almansour A, et al. Frequency of FMR1 Premutation Alleles in Patients with Undiagnosed Cerebellar Ataxia and Multiple System Atrophy in the Japanese Population. Cerebellum. 2021 Nov 29. doi: 10.1007/s12311-021-01329-5）．病理学的に特異な特徴を持つ多系統萎縮症のサブタイプを示し，その遺伝学的特徴について検討した（Ando T, et al. Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology. Brain Pathol. 2022 Jan;32(1):e13002）．
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| Research Progress Status |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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Research Products
(5 results)
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[Journal Article] Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology2021
Author(s)
Ando T, Riku Y, Akagi A, Miyahara H, Hirano M, Ikeda T, Yabata H, Koizumi R, Oba C, Morozumi S, Yasui K, Goto A, Katayama T, Sakakibara S, Aiba I, Sakai M, Konagaya M, Mori K, Ito Y, Yuasa H, Nomura M, Porto KJL, Mitsui J, Tsuji S, Mimuro M, Hashizume Y, Katsuno M, Iwasaki Y, Yoshida M.
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Journal Title
Brain Pathology
Volume: 32
Pages: e13002
DOI
Peer Reviewed
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