Identification of the genes for mechanical stress diseases

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18H02932
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56020:Orthopedics-related
• Research Institution: Institute of Physical and Chemical Research
• Principal Investigator: Ikegawa Shiro 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (30272496)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 尾崎 浩一 国立研究開発法人国立長寿医療研究センター, メディカルゲノムセンター, 部長 (50373288)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: メカニカルストレス病 / 原因遺伝子 / 骨系統疾患 / 骨硬化症

Outline of Final Research Achievements

We discovered the disease genes for the following mechanical stress diseases fist in the world. (1) TNFRSF11A (tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11A) in Dysosteosclerosis. (2) CSF1R (colony-stimulating factor 1 receptor) in Dysosteosclerosis. (3)TMEM53 (transmembrane protein 53) in Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
We reported the following mechanical stress diseases fist in the world and established their disease entities. (1) BANDDOS. (2) Craniotubular dysplasia, Ikegawa type

Free Research Field

整形外科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

単一遺伝子性メカニカルストレス病の分子病態の解明は、運動器common diseaseの病因・分子病態の解明、新規創薬ターゲットの発見の突破口にもなりうる。単一遺伝子性と多因子遺伝性のメカニカルストレス病を総合的に解析することには医学研究上大きなメリットがある。また、メカニカルストレス病の多様な表現型、罹患組織からして、その原因遺伝子は多岐にわたり、かつそれらは相互に関連し、影響を及ぼしあう複雑なネットワークを形成すると考えられる。よって、メカニカルストレス原因遺伝子群をひとつのシステムとして捕え、関連する疾患を包括的、系統的に解析することで、研究を加速させることが期待できる。