2018 Fiscal Year Annual Research Report
大規模コホートによる家系ゲノム情報を用いた妊娠高血圧腎症の遺伝学的原因究明
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18H02941
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Research Institution | Tohoku University |
Principal Investigator |
菅原 準一 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (60280880)
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Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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Keywords | 妊娠高血圧腎症 / 妊娠高血圧症候群 / ゲノム / コホート / ゲノムワイド関連解析 |
Outline of Annual Research Achievements |
三世代コホートに登録された調査票情報、臨床情報、検査情報のデータクリーニングを進めた。独自のフェノタイピングアルゴリズム(試作版)を開発して、三世代コホートデータ(約22,000検体)に適応し病型分類を行った。 解析対象である妊婦・夫・児のトリオ(PE100組、対照100組、合計600症例)の選択を進めた。また、並行してDNA抽出とジャポニカアレイ解析を進め、パイロット的に行ったゲノムワイド関連解析から、病態に関与すると推測されるゲノム変異の機能解析についてin vitro実験系を用いて予備的実験を行った。
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Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
概要に記載したように、ほぼ当初の予定通り進捗している。一部、ゲノム変異の機能解析まで進んでおり、計画以上に進展している。
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Strategy for Future Research Activity |
家系情報を用いたより複雑なゲノムワイド関連解析を行うため、今年度前半期には主たる解析を終えると共に、調査票情報などを用いた予測式構築に早めに着手する。
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