臨床的・ゲノム学的アプローチの融合による強度近視関連失明の総合的病態解明

2018 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 18H02955
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 辻川 明孝 京都大学, 医学研究科, 教授 (40402846)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 宮田 学 京都大学, 医学研究科, 助教 (00548505) ; 大石 明生 京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (50572955) ; 三宅 正裕 京都大学, 医学研究科, 特定助教 (90812793)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 最強度近視 / ゲノムワイド関連解析 / 全ゲノム解析 / 全エキソン解析 / 近視性網脈絡膜萎縮 / 近視性脈絡膜新生血管

Outline of Annual Research Achievements

2018年度は、眼軸長30mm以上で網脈絡膜萎縮を伴う最強度近視の原因遺伝子を特定するための家系サンプル収集及び整理を重点的に行った。これまで、最強度近視サンプル及びそれらの家系サンプルで計200例以上が集積している。このうち、家系内で3名以上のサンプルが得られている家系は10家系以上収集されている。これらサンプル収集状況及びその詳細は、2019年6月の研究会で報告予定となっている。
眼球形状解析については、光干渉断層計（OCT）を用いて、過去はスキャン長9mmでの眼底曲率解析を行ってきたところ、現在、超広角のOCTを用いた解析を行えるよう準備を行っている。また、それらを実際の眼底形状にモデリングできるよう、企業及び国内外の研究者と調整を開始した。
近視性脈絡膜新生血管の発症及び予後に関連する遺伝子の解析については、引き続き診療録より関連データの収集を行っている。候補症例のDNA抽出は順次進んでおり、DNAマイクロアレイの調達も行っている。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

順調に家系サンプルの整理が進んでおり、眼底形状解析についてもより詳細な解析の準備が進んでいる。近視性脈絡膜新生血管についても情報の整理が進んでいる。

Strategy for Future Research Activity

家系内の情報が豊富で更に多くのサンプルを収集可能な家系につき、更にサンプルを増加させ、全エキソンもしくは全ゲノム解析を施行して原因遺伝子の特定を行う。眼底形状解析は、より広角でかつ実際の形状を反映する手法を推進し、眼底曲率を絶対値として評価できるようにする。近視性脈絡膜新生血管については、これまでの延長上で診療録からデータを収集し、ゲノムワイド関連解析を実施する。