Collaboration and (in)flexible environment: the history of Guthrie Test in Japan

2022 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 18K00252
• Research Institution: Keio University
• Principal Investigator: 見上 公一 慶應義塾大学, 理工学部(日吉), 准教授 (60589836)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: ガスリー法 / フェニルケトン尿症 / 遺伝医学 / 難病対策

Outline of Annual Research Achievements

本研究は、米国で開発された先天性代謝異常症の検査技術であるガスリー法が、日本に導入され新生児マス・スクリーニング制度として定着した歴史的な経緯について科学社会学の視点から調査を行い、1960年代後半から2000年代前半までの約40年にわたる期間を通じて、患者家族を含めた関係者の協働の状況と技術を取り巻く環境の変化を記述することを主な目的としている。ただし、新型コロナウィルス感染症の世界的な拡大を受けて、2020年度から当初の研究計画については変更を検討し、新生児マス・スクリーニング制度の歴史的な変遷という観点から対象を広げて、遺伝子検査や遺伝カウンセリングなどの遺伝性疾患に対する医療制度の拡充といった観点から、国内の医学分野における議論を米国の先行研究との比較分析することとして、研究内容の見直しを行ってきた。
今年度は、新生児マス・スクリーニング制度の開始と同時期に日本で制度化が進められた難病対策について、欧米における希少疾患研究の展開と比較してその特異性について分析した内容を学術論文としてまとめ、その掲載が確定した。また、その分析を通じて、患者の抱えているメディカル・ニーズが医療だけでは必ずしも満たされない状況が存在し、食や教育、コミュニティとの関わりなどの社会福祉の観点からの検討も重要であることが確認された。この視点を持って、日本の新生児マス・スクリーニングの展開について再度検討することとして、資料の収集と文献の調査を開始した。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

新型コロナウィルス感染症の影響を受けて生じた遅れを取り戻すには至っていない。また、国際的な活動についても、連携を計画していた研究者の状況が変わっており、結果として調整が難航している。

Strategy for Future Research Activity

これまでの研究によって、フェニルケトン尿症を含めた希少な疾患の場合には、医療制度の充実だけではそのメディカル・ニーズを完全に満たすことが難しいということが確認された。このことを踏まえて、日本の新生児マス・スクリーニングの展開について、医療制度の枠組みを超えて患者の生活の質を担保するような取り組みとしてどのようなものが存在し、それについて患者やその家族の視点がどの程度反映されていたのかなど、より包括的な分析を進める計画である。また、これまで実現が叶わなかった国際学会での発表や、関係する研究者を招いた国際研究会も開催に向けた調整を行い、順次実現を目指す。

Causes of Carryover

新型コロナウィルス感染症の拡大の結果として、フィールドワークや学会発表、国際研究会の開催などが困難な状況が続いたために次年度使用額が生じている。
研究計画の見直しの結果、フィールドワークではなく資料や文献を中心として分析を進める計画であり、調査のために使用するほか、国際学会での発表および国際研究会の開催を計画している。