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2020 Fiscal Year Research-status Report

マイクロサテライト不安定性検査の定量化はMSI-Hの検出感度を向上させる

Research Project

Project/Area Number 18K07339
Research InstitutionResearch Institute for Clinical Oncology, Saitama Cancer Center

Principal Investigator

山本 剛  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, 医長 (80384189)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 宮部 泉  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (20800155)
赤木 究  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 科長(兼)部長 (30244114)
高橋 朱実  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (40743620)
Project Period (FY) 2018-04-01 – 2022-03-31
KeywordsMSI検査 / NSG / 大腸癌 / MSH6
Outline of Annual Research Achievements

AmpliVarとSeqPrepというソフトを用いて、マッピング非依存的にMSI検査の結果を定量化・判定するアルゴリズムについて、Familial Cancerに論文が受理された。さらに本手法を用いて検査した結果から、明らかになったリンチ症候群の症例について、European Journal of Human Geneticsに論文が受理された。また、本手法を用いたMSI検査がISO15189認定された。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

1: Research has progressed more than it was originally planned.

Reason

非常に早い段階で結果がまとまり、論文作成、受理まで進むことが出来た。

Strategy for Future Research Activity

ISO15189認定された本手法を応用して、MSI検査の精度向上につなげる。またアルゴリズム改良を行い、様々な検体に対応できるようにする。

Causes of Carryover

本手法を検査として用いる際に、若干のアルゴリズムの改変と調製が必要であることが明らかとなっている。次年度は、AmpliVarとSeqPrepのパラメータを調製しながら、様々な条件の検体を解析し、多くのサンプルで安定した結果が出るように手法の精度を上げていく為に助成金を用いる。

  • Research Products

    (4 results)

All 2020

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (2 results)

  • [Journal Article] Quantitative evaluation of MSI testing using NGS detects the imperceptible microsatellite changed caused by MSH6 deficiency2020

    • Author(s)
      Yamamoto Gou、Takenoya Takashi、Takahashi Akemi、Osanai Yukiko、Kakuta Miho、Tachikawa Tetsuhiko、Washio Takanori、Kamiyama Masato、Shiibashi Michio、Yamaguchi Shigeki、Akagi Kiwamu
    • Journal Title

      Familial Cancer

      Volume: 20 Pages: 137~143

    • DOI

      10.1007/s10689-020-00203-3

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] SVA retrotransposon insertion in exon of MMR genes results in aberrant RNA splicing and causes Lynch syndrome2020

    • Author(s)
      Yamamoto Gou、Miyabe Izumi、Tanaka Keisuke、Kakuta Miho、Watanabe Motoko、Kawakami Satoru、Ishida Hideyuki、Akagi Kiwamu
    • Journal Title

      European Journal of Human Genetics

      Volume: 29 Pages: 680~686

    • DOI

      10.1038/s41431-020-00779-5

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 日本人に特有なSVA型レトロトランスポゾン配列挿入によるリンチ症候群の創始者変異2020

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
  • [Presentation] Mutational signature of synchronous multiple primary cancers in Lynch syndrome patients2020

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第79回日本癌学会学術総会

URL: 

Published: 2021-12-27  

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