2019 Fiscal Year Research-status Report
ゲノム医療実装のためのヒト遺伝子関連検査の妥当性・有用性・倫理社会的問題の検討
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18K07411
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 遺伝学的検査 / がん遺伝子パネル検査 / 次世代シークエンサー / 二次的所見 / 全エクソーム解析 / 精度管理 / ACCE |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ゲノム医療の実装のために重要な臨床検査としてのヒト遺伝子関連検査を確立するために、次世代シーケンサーによる解析を含むヒト遺伝子関連検査の分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性、倫理社会的問題について、下記の4つの領域に関する総合的検討を継続して実施した。①単一遺伝性疾患（希少難病等）などを対象に、単一あるいは少数の遺伝子をサンガー法など従来型解析法で調べるもの。②多因子疾患(Common Diseases)などの易罹患性をゲノムワイド相関解析などのデータ等に基づいて調べる遺伝学的検査。③次世代シークエンサー（NGS）を用い、多数の遺伝子を一度に調べるパネル検査、全エクソーム解析、全ゲノム解析など。④がん細胞における遺伝子の変化を調べ、がんの正確な診断や治療に役立てるがん遺伝子パネル検査。さらに、③④に関しては、検査の当初の目的外に見いだされるいわゆる二次的所見の題も重要であるので、その取扱について検討を実施した。具体的には、
（１）次世代シークエンサーを用いるがん遺伝子パネル検査および、遺伝性難病の網羅的
生殖細胞系列遺伝学的検査を実施する際の種々の問題点（二次的所見の取り扱いなど）を整理することができた。
（２）治療・予防に結びつ具体的な二次的所見の取扱いについて、遺伝子名を示して明らかとすることができた。
（３）がん遺伝子パネル検査を含めた次世代シークエンサーを用いた網羅的解析の際の二次的所見の取り扱いについて、遺伝医療専門家を対象とした質問紙調査を実施し、2014年に実施した際の状況との違いを明らかにできた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
申請書に記載した目的が順調に達成されつつあるため。
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| Strategy for Future Research Activity |
（１）二次的所見としてのACMG59遺伝子の我が国におけるactionabilityについて、多面的な評価を実施する。具体的にはClinGenで採用している4つの評価指標，すなわちSeverity, Likelihood, Effectiveness, Nature of interventionの4項目に加え，わが国の医療体制の現状を鑑みてaccessibilityも評価する方針とし，遺伝性腫瘍及び循環器疾患など、二次的所見が重要とされるものを中心に実施する。
（２）2020年度の診療報酬改定に伴って拡大された遺伝性難病に対する遺伝学的検査の実施状況について実地調査を行う。また、がんゲノム医療の本格実施に伴って遺伝性腫瘍原因遺伝子の遺伝学的検査が不可欠となっている状況の中で、これらの遺伝学的検査のACCEの状況について実地調査する。
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| Causes of Carryover |
2019年度は、論文調査やインターネット上の調査、電子メールでの情報交換など、経費がかからない方法で、研究を実施することができたため。
(使用計画）本研究では、情報収集と整理が重要となるため、各種学会等での情報収集のための旅費・参加費および、学内での作業を依頼する研究協力者に対す
る謝金等が主体となる、そのほか、収集データの保存・活用のための電子媒体の購入費用、特定のデータべースの使用量などにも研究費を使用する。
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[Journal Article] Genetic analysis of a case of Helicobacter pylori-uninfected intramucosal gastric cancer in a family with hereditary diffuse gastric cancer.2019
Author(s)
Taro Funakoshi, Shin'ichi Miyamoto, Nobuyuki Kakiuchi, Mitsuhiro Nikaido, Takeshi Setoyama, Akira Yokoyama, Takahiro Horimatsu, Atsushi Yamada, Masako Torishima, Shinji Kosugi, Hidetaka Yamada, Haruhiko Sugimura, Hironori Haga, Yoshiharu Sakai, Seishi Ogawa, Hiroshi Seno, Manabu Muto, Tsutomu Chiba.
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Journal Title
Gastric Cancer,
Volume: 22
Pages: 892～898
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Presentation] がんゲノム医療に対する一般市民のリテラシー向上を目的としたまんが教材開発2019
Author(s)
十川麗美, 和田敬仁, 金井雅史, 近藤知大, 本田明夏, 永田美保, 馬場遥香, 山田崇弘, 平沢晃, 武藤学, 小杉眞司
Organizer
臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
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[Presentation] 一般地域住民で検出された低ホスファターゼ症原因遺伝子のバリアントと骨形質との関連：ながはまスタディ2019
Author(s)
永田美保, 山田崇弘, 和田敬仁, 川崎秀徳, 澤井秀明, 瀬藤和也, 川口喬久, 日笠幸一郎, 田原康玄, 松田文彦, 中山健夫, 小杉眞司
Organizer
臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
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[Presentation] クライエントの背景に関わらずコミュニケーションが満足につながった-当院の出生前遺伝カウンセリングより-2019
Author(s)
佐藤智佳, 吉田晶子, 玉置知子, 稲葉慧, 笠松敦, 吉田彩, 黒田優美, 矢内洋次, 村上裕美, 鳥嶋雅子, 山田崇弘, 小杉眞司, 岡田英孝
Organizer
臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
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[Presentation] （ポスター）遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減卵巣卵管切除の後方視的検討2019
Author(s)
山口健, 本田明夏, 山村幸, 堀江昭文, 山田崇弘, 北村幸子, 千草義継, 堀川直城, 濱西潤三, 小杉眞司, 万代昌紀
Organizer
第64回日本人類遺伝学会
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