2020 Fiscal Year Annual Research Report
Examination of validity, usefulness, ethical and social issues of human gene tests for implementation of genomic medicinel
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18K07411
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 遺伝学的検査 / がん遺伝子パネル検査 / 次世代シークエンサー / 二次的所見 / 全エクソーム解析 / 精度管理 / ACCE |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ゲノム医療の実装のために重要な臨床検査としてのヒト遺伝子関連検査を確立するために、次世代シーケンサーによる解析を含むヒト遺伝子関連検査の分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性、倫理社会的問題について、下記の4つの領域に関する総合的検討を継続して実施した。①単一遺伝性疾患（希少難病等）などを対象に、単一あるいは少数の遺伝子をサンガー法など従来型解析法で調べるもの。②多因子疾患(Common Diseases)などの易罹患性をゲノムワイド相関解析などのデータ等に基づいて調べる遺伝学的検査。③次世代シークエンサー（NGS）を用い、多数の遺伝子を一度に調べるパネル検査、全エクソーム解析、全ゲノム解析など。④がん細胞における遺伝子の変化を調べ、がんの正確な診断や治療に役立てるがん遺伝子パネル検査。さらに、③④に関しては、検査の当初の目的外に見いだされるいわゆる二次的所見の題も重要であるので、その取扱について検討を実施した。具体的には、
（１）次世代シークエンサーを用いるがん遺伝子パネル検査および、遺伝性難病の網羅的
生殖細胞系列遺伝学的検査を実施する際の種々の問題点（二次的所見の取り扱いなど）をより詳細に整理することができた。
（２）治療・予防に結びつく具体的な二次的所見の取扱いについて、遺伝子名を示して明らかとすることができた。開示推奨度の改定を検討した。
（３）がん遺伝子パネル検査を含めた次世代シークエンサーを用いた網羅的解析の際の二次的所見の取り扱いについて、遺伝医療専門家を対象とした質問紙調査を実施し、2014年に実施した際の状況との違いを明らかにできた。
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[Journal Article] Night-time frequency of urination as a manifestation of sleep-disordered breathing: the Nagahama study2021
Author(s)
Hamada S, Tabara Y, Murase K, Matsumoto T, Setoh K, Wakamura T, Kawaguchi T, Kosugi S, Nakayama T, Hirai T, Matsuda F, Chin K, Tabara Y, Kawaguchi T, Setoh K, Takahashi Y, Kosugi S, Nakayama T, Matsuda F, Minami T, Takahashi N, Takeyama H, Morita S, Handa T, Komenami N,
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Journal Title
Sleep Medicine
Volume: 77
Pages: 288～294
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan2020
Author(s)
Tsuchiya M, Yamada T, Akaishi R, Hamanoue H, Hirasawa A, Hyodo M, Imoto I,Kosho T,Kurosawa K, Murakami H, Nakatani K, Nomura F, Sasaki A, Shimizu K, Tamai M, Umemura H, Watanabe A, Yoshida A, Yoshihashi H, Yotsumoto J, Kosugi S
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Journal Title
Journal of Human Genetics
Volume: 65
Pages: 1045～1053
DOI
Peer Reviewed
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