高血圧症患者を対象とした遺伝的体質による無症候性脳病変の高精度予測法の確立

2018 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 18K07454
• Research Institution: Iwate Medical University
• Principal Investigator: 事崎 由佳 岩手医科大学, いわて東北メディカル・メガバンク機構, 特命助教 (10569578)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 佐々木 真理 岩手医科大学, 医歯薬総合研究所, 教授 (80205864) ; 佐藤 衛 岩手医科大学, 医歯薬総合研究所, 准教授 (90305996)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 高血圧症 / 無症候性脳病変 / MRI / iPGM

Outline of Annual Research Achievements

高血圧症は、脳卒中の最大の危険因子である。高血圧症患者の脳MRI画像上で高頻度に認められる脳小血管病(small vessel disease)の中間表現型として知られる無症候性脳病変の有無や程度には個人差があり、遺伝的要因の影響が指摘されている。しかしながら、画像所見と遺伝情報との関連はこれまでに検討されていない。
そこで、本研究では、我々が独自に開発した従来のリスク予測法では検出できないような弱い効果を持つ多数のコモンバリアントの情報を用いて、疾患の遺伝的リスクを予測する新たなリスク計算手法であるポリジェニック・モデルを大学病院の外来に通院し、脳卒中の既往歴が無く、心房細動を有さない高血圧症患者に適用し、脳MRI画像上の無症候性脳病変について、ポリジェニック・モデルで算出された遺伝的リスクスコアと無症候性脳病変発症リスクの関連性について発症オッズ比で検証することによって、高精度な脳卒中の前駆状態の発現・進展の予測法を確立することを目標とした。
本年度は、高血圧症患者における無症候性脳病変予測モデルの開発を行うために、大学病院の外来に通院している高血圧症患者に対して、本調査への参加可否について打診とインフォームド・コンセント、アンケート調査、および検査日の調整を行った。本年度は12人のエントリーが完了した。
次年度は、引き続き患者リクルートと脳MRI、血液検査、遺伝子検査、およびアンケートデータの蓄積を行い、preliminaryなデータ解析を実施する。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

本研究は、脳卒中の既往歴や心房細動が無く、体内金属を有さない外来受診者を対象としており、対象者が限定されている。平成30年度は、患者リクルートを実施することを目標としていたが、目標例数を達しておらず、患者リクルートを継続中である。患者リクルートの開始時期が遅れ、十分な患者リクルートを進める時間を取ることができなかったこと、通常診療内でのMRIおよび血液検査の実施を予定しており、日程調整が遅れていることが理由としてあげられる。

Strategy for Future Research Activity

前年度に引き続き患者リクルートを行い、アンケート、血液検査、遺伝子検査、およびMRI脳画像データ収集を行う。得られたデータから、無症候性脳病変(ラクナ梗塞、白質病変、微小出血)の評価や生活習慣と脳データとの相関解析を行う。preliminaryに得られた結果については、国際学会などで発表を行う。

Causes of Carryover

本年度は患者リクルートが遅れていることによる検査未実施が起きた為、次年度使用額が発生している。発生している額については、次年度における検査キットの購入に使用する計画である。