Exploring novel causative gennetic variants and the pathomechanism of Episodic ataxia

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K07524
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: KUBOTA TOMOYA 大阪大学, 医学系研究科, 准教授 (20573231)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 運動失調 / 遺伝子解析 / チャネル病 / 電位依存性イオンチャネル / 電位感受性機構 / 電位依存性カルシウムチャネル / 電位依存性カリウムチャネル

Outline of Final Research Achievements

Episodic ataxia is a hereditary rare disease representing intermittent vertigo and/or dizziness. The pathomechanism and the therapeutic drug have not been explored yet. Especially, the number of case reports of EA in Japan has been limited. In this study, we identified a few EA cases which has been undiagnosed. In addition, a few cases of familial hemiplegic migraine, which shares some symptoms with EA, have been identified. We succeeded to elucidate some specific features of EA in Japan. Moreover, we explored a patch clamp methods to record gating pore current, which would be useful to explore the pathomechanisms of ion channel disease including EA.

Free Research Field

神経筋チャネル病の遺伝学的研究と、そのチャネル蛋白の機能構造に注目した治療薬探索

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

反復発作性運動失調症（episodic ataxia : EA）は、めまいやふらつきなどの症状を発作的に起こす病気のため、診断されずにいる患者さんが多く潜在している。特に、日本でのEA症例の少ない。今回、数例ではあるが、研究を通じて未診断のEA患者さんが診断にいたったことは、医学研究における学術的意義として重要である。病気のしくみの解明のための技術的改良がなされたことも、意義深い。また、症例の積み重ねで得られた情報により、日本でのEA症例の特徴が明らかになることで、今後、診断率の向上が期待される