2021 Fiscal Year Annual Research Report
Molecular mechanisms of ACTN1-macrothrombocytopenia
| Project/Area Number |
18K07809
|
|---|
| Research Institution | Gihu University of Medical Science |
|---|
Principal Investigator |
國島 伸治 岐阜医療科学大学, 保健科学部, 教授 (60373495)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2022-03-31
|
| Keywords | 先天性血小板減少症 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
先天性巨大血小板症解析において同定された7種類のACTN1バリアントをCHO細胞に遺伝子導入し、アクチニン発現およびその局在とアクチン線維再構成を評価した。野生型ACTN1導入細胞では非導入細胞と同様な細胞形態と細胞進展を認めた。また、進展細胞で観察される正常なFアクチン構成を認めた。バリアントを導入した全てのCHO細胞では、フィロポディアおよびラメリポディア形成は不良で、正常な細胞進展は観察されず、太く長いアクチン線維を認めた。解析したACTN1バリアントはスペーサー領域にあり、アクチニンの逆平行配位形成を強固にし、Fアクチンの異常構成に関連することが考えられる。
|
-
-
[Journal Article] Expanding the genetic spectrum of TUBB1- related thrombocytopenia2021
Author(s)
Palma-Barqueros V, Bury L, Kunishima S, Lozano ML, Rodriguez Alen A, Revilla N, Bohdan N, Padilla J, Fernandez-Perez MP, de la Morena-Barrio ME, Marin-Quilez A, Benito R, Lopez-Fernandez MF, Marcellini-Antonio S, Zamora-Canovas A, Vicente V, Martinez C, Gresele P, Bastida JM, Rivera J
-
Journal Title
Blood Advances
Volume: 5
Pages: 5453-5467
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
-
