Development of a methylation analysis method for juvenile myelomonocytic leukemia using next-generation sequencing

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K07816
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: Muramatsu Hideki 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (00572570)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 奥野 友介 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (00725533)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 若年性骨髄単球性白血病 / 遺伝子メチル化

Outline of Final Research Achievements

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a pediatric myeloproliferative disease with a poor prognosis. We have constructed an international methylation classification using Illumina's 450k methylation array, but development of a lower-cost, high-throughput test method is required for implementation in actual clinical practice. In this study, we performed methylation analysis using the digital restriction enzyme analysis of methylation (DREAM) method, which combines two restriction enzymes that distinguish the presence or absence of methylation with next-generation sequencing technology. The DREAM method reproduces the results of the 450k methylation array with high accuracy, and has been established as a clinical test method for JMML.

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Free Research Field

小児血液腫瘍

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

現在でも治療が難しいまれな小児白血病である、若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、その治療方法を決めるためにメチル化アレイという方法による「遺伝子のメチル化」の評価が重要であることが、最近明らかとなりました。しかしながら、実際に患者さんのために遺伝子のメチル化の情報を利用するためには、より安価かつ迅速に結果が得られる方法で、JMML患者さんのメチル化評価をすることが必要です。今回の研究では、DREAM法という遺伝子を切断する制限酵素と次世代シーケンサーを組み合わせた方法を用いることで、メチル化アレイと同等の検査結果が得られることを明らかにすることができました。