2019 Fiscal Year Research-status Report
注視点分布計測による先天性知的障害症候群における認知機能の評価法の開発
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18K07819
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
和田 敬仁 京都大学, 医学研究科, 准教授 (70359727)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
土屋 賢治 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任教授 (20362189)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 知的障害 / ATR-X症候群 / 注視点分布計測 / 認知機能 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、非侵襲的な手法の一つである注視点分布計測を用いて、知的障害症候群の認知機能や社会性の評価方法を開発することを目的とする。対象疾患であるATR-X症候群はクロマチンリモデリング因子ATRXをコードしているATRX遺伝子を責任遺伝子とするX連鎖知的障害症候群の一つである。同程度の知的障害を呈する知的障害症候群の患者に比して、自閉症症状を呈することが臨床的に観察されているが、客観的な評価方法はない。我々は5－アミノレブリン酸がAtr-xモデルマウスの認知機能を改善させることを報告した。本研究により、将来のATR-X症候群の患者に対するγアミノレブリン酸の投与による認知機能や社会性の評価のバイオマーカーとして、非侵襲的で客観的な解析が可能な注視点分布計測の可能性を探索する。
令和元年度は、京都大学医学部附属病院を受診したATR-X症候群３症例（４歳１ヵ月～８歳８ヵ月）、および、対照群として、兵庫県立尼崎総合医療センター 赤ちゃん体操教室を受診しているダウン症候群31症例（６ヵ月～３歳１１ヵ月，平均17.9ヵ月、中央値17ヵ月）に対して、注視点分布計測装置（GazeFinder）を用いて、注視点分布計測を行った。全例、重度知的障害を呈するATR-X症候群３症例に対しては、５点計測（キャリブレーション）の段階で、測定が困難であり、データを獲得することが出来なかった。一方、ダウン症候群では90%以上の症例で、データ収集が可能であり、KIDS(乳幼児発達スケール)による発達度と関連する傾向を認めた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
令和元年度は、ATR-X症候群３症例、および、ダウン症候群31症例のデータ収集を行った。令和２年１月から３月に約50症例を解析する予定であったが、新型コロナウイルス感染症対策に伴い、尼崎総合医療センターにおける赤ちゃん体操外来が中止、および、京都大学医学部附属病院受診が難しくなり、解析予定数を下回った。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和２年度は研究期間最終年度であるため、（1）注視点分布計測のデータ獲得を安定化させるための計測実施環境の整備を検討し、（2）ATR-X症候群15例,対象症例数ダウン症候群など50症例を計測症例数目標とし（3）データを解析し、知的障害症候群における知的障害の程度や社会性と注視点分布の関連を明らかにしたい。
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Research Products
(6 results)
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[Journal Article] Cyclocreatine Transport by SLC6A8, the Creatine Transporter, in HEK293 Cells, a Human Blood-Brain Barrier Model Cell, and CCDSs Patient-Derived Fibroblasts.2020
Author(s)
Uemura T, Ito S, Masuda T, Shimbo H, Goto T, Osaka H, Wada T, Couraud PO, Ohtsuki S.
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Journal Title
Pharm Res.
Volume: 37
Pages: -
DOI
Peer Reviewed
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