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2019 Fiscal Year Research-status Report

Clinical Genetics Knowledge Sharing System for Congenital Rare Disease Deep Phenotyping Overcoming the "30% limit" of Diagnosis

Research Project

Project/Area Number 18K07850
Research InstitutionNagasaki University

Principal Investigator

三嶋 博之  長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)

Project Period (FY) 2018-04-01 – 2021-03-31
Keywords※希少疾患 / 診断補助 / 機械学習 / ディープラーニング / Face2Gene
Outline of Annual Research Achievements

本研究の背景には、遺伝性希少疾患の診断においてもはや臨床遺伝医が完全に把握することが困難なレベルで急速に知見が増加していることがある。これに対する、もう一つの解決方法に、多数の顔貌画像情報を基づいた機械学習による診断補助情報提供がある。この方法で、近年急速に普及しているのが米国FDNA社によるサービスであるFace2Geneである。Face2Geneを含む機械学習アルゴリズムの性能に強く影響する要素は学習データの質と量である。Face2Geneにおけるアジア人顔貌データは限定的であるし、日本人データはあったとしてもごく僅かであると考えられる。このため、Face2Geneのアプローチを日本人希少疾患に応用できるのかを評価することが必要となった。
代表研究者を含む研究チームは、グループ1として47症候群に診断された74名、およびグループ2としてダウン症候群と診断された34名の顔貌画像についてFace2Geneを適用した。顔貌認識成功症例と学習済症候群に限れば、グループ1においては85.7% (42/49)で上位10候補疾患として正しい疾患を提示する事ができた。さらにグループ2で同様の結果100%(17/17)であった。これにより、学習済症候群に限れば日本人症例でもすでに正確な診断候補提示が実現されていることがわかった。一方、学習済でも診断できない症候群が一部にあることも明らかになった。
この結果はMishima et al. Journal of Human Genetics (2019) DOI: 10.1038/s10038-019-0619-z として報告した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

当初の臨床遺伝医などに対する情報集約提供・学習システムの開発は、Face2Geneの登場によりその目的の一部は日本人症例についても達成されていることを、実際の日本人症例データを用いて評価し、報告することができた。一方、Face2Geneで解決できない症例に対する解決策について開発中システムをさらに改良することとなった。

Strategy for Future Research Activity

Face2Geneでは日本人症例の一部については明瞭な顔貌画像にもかかわらず、解決できない症候群があることがわかった。これに対する解決策として、より多くの情報を含む三次元顔貌画像の収集と解析を行うこととした。これらのデータの分析には開発中のシステムを応用することとした。

Causes of Carryover

当初予定していた、希少疾患情報システムのハードウェアの導入は一旦先延べとし、海外のFace2Geneシステムの日本人症例に対する詳細な性能評価を急いだため。この評価をもとにして、今年度は三次元顔貌画像解析のためのシステムを導入することとする。

  • Research Products

    (15 results)

All 2020 2019

All Journal Article (8 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 7 results,  Open Access: 2 results) Presentation (7 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 4 results)

  • [Journal Article] BioHackathon 2015: Semantics of data for life sciences and reproducible research.,2020

    • Author(s)
      Vos, Katayama, Mishima et. al
    • Journal Title

      F1000Reseaech

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.12688/f1000research.18236.1

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] KAT6B-related disorder in a patient with a novel frameshift variant (c.3925dup)2019

    • Author(s)
      Hamaguchi Yo、Aoki Mikihiro、Watanabe Satoshi、Mishima Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Moriuchi Hiroyuki、Dateki Sumito
    • Journal Title

      Human Genome Variation

      Volume: 6 Pages: -

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0085-3

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] eterogenous nature of gene expression patterns in BRAF-like papillary thyroid carcinomas with BRAFV600E.2019

    • Author(s)
      Nagayama Y, Mishima H
    • Journal Title

      Endocrine

      Volume: 66 Pages: 607-613

    • DOI

      10.1007/s12020-019-02063-z

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Target Capture/Next-Generation Sequencing for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in the Japanese Population2019

    • Author(s)
      Shibano Masayasu、Watanabe Akira、Takano Nobuo、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro、Shibahara Takahiko
    • Journal Title

      The Cleft Palate-Craniofacial Journal

      Volume: 57 Pages: 80~87

    • DOI

      10.1177/1055665619857650

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities2019

    • Author(s)
      Morimoto Yoshiro、Yoshida Shintaro、Kinoshita Akira、Satoh Chisei、Mishima Hiroyuki、Yamaguchi Naohiro、Matsuda Katsuya、Sakaguchi Miako、Tanaka Takeshi、Komohara Yoshihiro、Imamura Akira、Ozawa Hiroki、Nakashima Masahiro、Kurotaki Naohiro、Kishino Tatsuya、Yoshiura Koh-ichiro、Ono Shinji
    • Journal Title

      Neurology

      Volume: 92 Pages: e2364~e2374

    • DOI

      10.1212/WNL.0000000000007505

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki2019

    • Author(s)
      Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura K-i, Miyazaki Y
    • Journal Title

      Haematologica

      Volume: 105 Pages: 358~365

    • DOI

      10.3324/haematol.2019.219386

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Identification of a novel CCDC22 mutation in a patient with severe Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis and aggressive natural killer cell leukemia.2019

    • Author(s)
      Yamashita Y, Nishikawa A, Iwahashi Y, Fujimoto M, Sasaki I, Mishima H, Kinoshita A, Hemmi H, Kanazawa N, Ohshima K, Imadome KI, Murata SI, Yoshiura KI, Kaisho T, Sonoki T, Tamura S
    • Journal Title

      Haematologica

      Volume: 105 Pages: 358~365

    • DOI

      10.1007/s12185-019-02595-0

  • [Journal Article] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan2019

    • Author(s)
      Mishima Hiroyuki、Suzuki Hisato、Doi Michiko、Miyazaki Mutsuko、Watanabe Satoshi、Matsumoto Tadashi、Morifuji Kanako、Moriuchi Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Kondoh Tatsuro、Kosaki Kenjiro
    • Journal Title

      Journal of Human Genetics

      Volume: 64 Pages: 789~794

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0619-z

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] (P-20) Direct detection of genomic DNA methylation using Nanopore long-read seqiencing technology2020

    • Author(s)
      Hiroyuki Mishima, Yo Hamaguchi, Koh-ichiro Yoshiura
    • Organizer
      放射線災害・医科学研究拠点 第4回シンポジウム
  • [Presentation] (P25-9)本邦における先天性形態異常症候群患者の顔貌画像を用いた診断補助システムFace2Geneの評価2019

    • Author(s)
      三嶋博之,鈴木寿人,吉浦孝一郎,近藤達郎,小崎健次郎
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第64回大会
  • [Presentation] (2605/T) Detection of structural variations in monozygotic twins using Nanopore long-read sequencing technology2019

    • Author(s)
      H. Mishima; S. Yoshida; Y. Morimoto; S. Ono; A. Kinoshita; A. Imamura; H. Ozawa; K.-I. Yoshiura
    • Organizer
      American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 歯科医学・ゲノム医療・人工知能2019

    • Author(s)
      三嶋博之
    • Organizer
      北日本口腔インプラント研究会2019年度第32回北海道地区口腔インプラント臨床コロキウム
    • Invited
  • [Presentation] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congeneital dysmorphic syndromes recruited in Japan2019

    • Author(s)
      Hiroyuki Mishima
    • Organizer
      The 30th Fukuoka International Symposium on Pediatric/Maternal-Child Health Research
    • Invited
  • [Presentation] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan2019

    • Author(s)
      三嶋博之
    • Organizer
      第59回日本先天異常学会学術+第13回国際口唇口蓋裂協会世界会議
    • Invited
  • [Presentation] 顔貌画像を用いた先天性形態異常症候群の診断補助システムの現状2019

    • Author(s)
      三嶋博之
    • Organizer
      第28回日本小児泌尿器科楽器総会・学術集会
    • Invited

URL: 

Published: 2021-01-27  

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