2019 Fiscal Year Research-status Report
Clinical Genetics Knowledge Sharing System for Congenital Rare Disease Deep Phenotyping Overcoming the "30% limit" of Diagnosis
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18K07850
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
三嶋 博之 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | ※希少疾患 / 診断補助 / 機械学習 / ディープラーニング / Face2Gene |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の背景には、遺伝性希少疾患の診断においてもはや臨床遺伝医が完全に把握することが困難なレベルで急速に知見が増加していることがある。これに対する、もう一つの解決方法に、多数の顔貌画像情報を基づいた機械学習による診断補助情報提供がある。この方法で、近年急速に普及しているのが米国FDNA社によるサービスであるFace2Geneである。Face2Geneを含む機械学習アルゴリズムの性能に強く影響する要素は学習データの質と量である。Face2Geneにおけるアジア人顔貌データは限定的であるし、日本人データはあったとしてもごく僅かであると考えられる。このため、Face2Geneのアプローチを日本人希少疾患に応用できるのかを評価することが必要となった。
代表研究者を含む研究チームは、グループ1として47症候群に診断された74名、およびグループ2としてダウン症候群と診断された34名の顔貌画像についてFace2Geneを適用した。顔貌認識成功症例と学習済症候群に限れば、グループ１においては85.7% (42/49)で上位10候補疾患として正しい疾患を提示する事ができた。さらにグループ２で同様の結果100%（17/17)であった。これにより、学習済症候群に限れば日本人症例でもすでに正確な診断候補提示が実現されていることがわかった。一方、学習済でも診断できない症候群が一部にあることも明らかになった。
この結果はMishima et al. Journal of Human Genetics (2019) DOI: 10.1038/s10038-019-0619-z として報告した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当初の臨床遺伝医などに対する情報集約提供・学習システムの開発は、Face2Geneの登場によりその目的の一部は日本人症例についても達成されていることを、実際の日本人症例データを用いて評価し、報告することができた。一方、Face2Geneで解決できない症例に対する解決策について開発中システムをさらに改良することとなった。
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| Strategy for Future Research Activity |
Face2Geneでは日本人症例の一部については明瞭な顔貌画像にもかかわらず、解決できない症候群があることがわかった。これに対する解決策として、より多くの情報を含む三次元顔貌画像の収集と解析を行うこととした。これらのデータの分析には開発中のシステムを応用することとした。
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| Causes of Carryover |
当初予定していた、希少疾患情報システムのハードウェアの導入は一旦先延べとし、海外のFace2Geneシステムの日本人症例に対する詳細な性能評価を急いだため。この評価をもとにして、今年度は三次元顔貌画像解析のためのシステムを導入することとする。
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Research Products
(15 results)
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[Journal Article] Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki2019
Author(s)
Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura K-i, Miyazaki Y
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Journal Title
Haematologica
Volume: 105
Pages: 358～365
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Identification of a novel CCDC22 mutation in a patient with severe Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis and aggressive natural killer cell leukemia.2019
Author(s)
Yamashita Y, Nishikawa A, Iwahashi Y, Fujimoto M, Sasaki I, Mishima H, Kinoshita A, Hemmi H, Kanazawa N, Ohshima K, Imadome KI, Murata SI, Yoshiura KI, Kaisho T, Sonoki T, Tamura S
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Journal Title
Haematologica
Volume: 105
Pages: 358～365
DOI
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