The establishment of comprehensive genetic analysis scheme for familial hypercholesterolemia

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K08064
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: Kanazawa University
• Principal Investigator: Yamagishi Masakazu 金沢大学, 医学系, 協力研究員 (70393238)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 野村 章洋 金沢大学, 附属病院, 特任准教授 (30707542) ; 川尻 剛照 金沢大学, 医学系, 准教授 (90345637) ; 多田 隼人 金沢大学, 附属病院, 助教 (90623653)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: LDLコレステロール / 遺伝子解析

Outline of Final Research Achievements

We have developed an useful scheme of comprehensive genetic analysis for the patients with familial hypercholesterolemia (FH). We have shown that this scheme is useful not only for their accurate diagnosis, but also for differential diagnosis, leading to appropriate medical therapies. In addition, we have shown that a substantial proportion of individuals who have been diagnosed as clinical FH exhibit deleterious mutations in ABCG5 or ABCG8, suggesting that those mutations exacerbate or mimic the FH phenotype.

Free Research Field

循環器内科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

家族性高コレステロール血症に対する網羅的遺伝子解析スキームを開発し、確定診断に至るのみならず、鑑別診断に対しても有用であることを示した。特に、家族性コレステロール血症類似疾患であるシトステロール血症やそのキャリアの頻度やその臨床的意義についても明確とした。このようなステロール排泄に関与するABCG5ないしはABCG8遺伝子変異のキャリアの頻度及びその臨床的意義について、明確とした。このような成果により、著明な高コレステロール血症を呈した患者に対して網羅的遺伝子解析スキームにより性格な診断のみならず、より適切な治療に結び付けられる可能性がある。