Evaluation for genetic predisposition and clinical pathological stratification in cardiac sarcoidosis

2020 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 18K08071
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 南口 仁 大阪大学, 医学系研究科, 招へい教員 (90648495)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 坂田 泰史 大阪大学, 医学系研究科, 教授 (00397671) ; 朝野 仁裕 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (60527670) ; 木岡 秀隆 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (70642099)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 心臓サルコイドーシス / HLA

Outline of Annual Research Achievements

心臓サルコイドーシスの症例数を集めるために昨年の金沢大学に引き続き、奈良県立医科大学、琉球大学、府立急性期医療センターから心臓サルコイドーシスの症例を収集した。大阪大学では25症例、金沢大学27症例、琉球大学14症例、奈良県立医科大学5症例、府立急性期医療センター6症例の全77症例が集まり、ゲノム情報および臨床情報を統合した心臓サルコイドーシスのリスク層別化に関する総合的な解析をおこなった。このうちHLAのタイピングは74症例に施行しえた。日本人の心臓サルコイドーシス症例群においてHLA risk allele (HLA-DQB1*06:01) の存在が報告されているが、本研究においてはHLA-DQB1*06:01保有は39症例(53%)に認められた。HLA-DQB1*06:01を有するか否かにおいて、心機能や伝導障害の有無にわけて比較検討した。左室駆出率が50%未満を心機能低下、II度以上の房室ブロックを伝導障害と定義したが、HLA DQB1*06:01の有無において、両群間でそれぞれ有意差を認めなかった(62% vs. 49%: P=NS, 51% vs. 34%: P=NS)。また、同時に心筋症関連遺伝子(57遺伝子)保有の有無に関しても検討した。心筋症関連遺伝子は8例(10%)に認めた。心筋症関連遺伝子を保有していることが、心機能低下に寄与するのかを解析したが、心機能低下例の頻度は心筋症関連遺伝子保有の有無において、両群間で有意差は認めなかった(75% vs. 54%: P=NS)。