Genetic polymorphisms of MUC22 gene and non-cystic fibrosis bronchiectasis in Asians

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K08163
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53030:Respiratory medicine-related
• Research Institution: 公益財団法人結核予防会 結核研究所
• Principal Investigator: Hijikata Minako 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 生体防御部, 部長 (90332387)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 慶長 直人 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 副所長, 副所長 (80332386)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: びまん性汎細気管支炎 / 副鼻腔気管支症候群 / ムチン遺伝子 / HLA領域 / 遺伝的多型 / 長鎖シークエンサー

Outline of Final Research Achievements

Genetic polymorphisms in mucin/mucin-like genes in HLA region were analyzed in Japanese patients of diffuse panbronchiolitis and in Vietnamese patients of sinobronchial syndrome, using short reads from Illumina sequencer and long reads from Oxford Nanopore sequencer. Several genetic polymorphisms related to diffuse panbronchiolitis in Japanese patients were also found in Vietnamese patients of sinobronchial syndrome. Shared polymorphisms between the two Asian populations may be related to non-cystic fibrosis bronchiectasis in Asians.

Free Research Field

呼吸器内科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ムチン遺伝子のリピート領域の配列は、従来のサンガーシークエンス法やIllumina型の短鎖シークエンサーでの解析が困難であったが、long PCRと長鎖シークエンサーを用いた方法で配列が決定できた。また、HLA領域のムチン・ムチン様遺伝子の遺伝的多型と疾患の関連解析は、HLA領域特有の長く続く連鎖不平衡状態のために絞り込みが難しいが、日本のびまん性汎細気管支炎症例とベトナムの副鼻腔気管支症候群で共通の遺伝的多型を探索することで、日本人集団での関連領域をさらに絞り込める可能性が示された。