2020 Fiscal Year Annual Research Report
primayr ciliary dyskinesia -Establishment of diagnostic methods and algorithms optimized for Japanese -
| Project/Area Number |
18K08196
|
|---|
| Research Institution | 公益財団法人結核予防会 結核研究所 |
|---|
Principal Investigator |
森本 耕三 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 抗酸菌部 細菌科, 研究員 (40511879)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
慶長 直人 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 副所長, 副所長 (80332386)
土方 美奈子 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 生体防御部, 部長 (90332387)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
|
| Keywords | 原発性線毛機能不全症候群 / 鼻腔NO測定 / 遺伝子検査 / 電子顕微鏡検査 / 副鼻腔気管支症候群 / 不妊症 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
原 発 性 線 毛 機 能 不 全 症 候 群(PCD)は、線毛の構造・機能に関わる遺伝子の変異により、主に常染色体潜性遺伝を示す先天性疾患である。本邦でも約1万2000人の患者がいると推定されるが、欧米のようなPCD診断システムが未整備であり、気管支拡張症や副鼻腔気管支症候群として臨床診断されている症例、不妊症として治療を受けているが、同症と気づかれていない症例が多数存在することが予想された。このため、米国ガイドライン推奨法により、①鼻腔NO測定、②遺伝子検査、③電子顕微鏡検査を用い症例蓄積を行い本邦独自の遺伝子パターン、phenotypeの存在を明らかとすることを目的とした。
疑い症例（副鼻腔炎を合併した非結核性抗酸菌症などを含む）76例にスクリーニング検査として鼻腔NO測定を行った。これまでに21例に鼻腔NO低値例を認め、PCDと診断している。遺伝子検査は49例で検討しており、7例でPCDに矛盾しない結果を得ている。遺伝子検査異常を確認した7例は、全例鼻腔NO低値であった（7/21）。びまん性汎細気管支炎と診断されていた症例にDRC1の巨大欠失を同定した。これは米国ノースカロライナ大学のPCDコホート、米国DNAバンク（Invitae.Corp）の解析からアジア人に特有の変異である可能性をはじめて報告した。疾患の認知を向上させるために、総説執筆、学会や研究会などで発表した。また、新規遺伝子変異に対応するために解析可能な遺伝子数を４０まで増やした。電子顕微鏡検査は解析プロトコルを導入し効率化を高めた。
|
