• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to project page

2018 Fiscal Year Research-status Report

Molecular mechanism of porphyrin synthesis in the skin

Research Project

Project/Area Number 18K08261
Research InstitutionHirosaki University

Principal Investigator

中野 創  弘前大学, 医学研究科, 准教授 (90281922)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 澤村 大輔  弘前大学, 医学研究科, 教授 (60196334)
Project Period (FY) 2018-04-01 – 2021-03-31
Keywordsヘム生合成 / ポルフィリン / 線維芽細胞 / 表皮角化細胞 / メラノサイト / 毛細血管内皮細胞
Outline of Annual Research Achievements

遺伝性ポルフィリン症の主要症状の1つに皮膚光線過敏症があるが、皮膚を構成する細胞(表皮角化細胞、線維芽細胞、メラノサイト、毛細血管内皮細胞など)におけるヘム合成系に関わる酵素群の発現についてはこれまで検討されていなかった。そこで今回、皮膚線維芽細胞を用いてヘム合成系に関わる8つの酵素(アミノレブリン酸合成酵素、アミノレブリン酸脱水酵素、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酸酵素、ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素、ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素、コプロポルフィリノーゲン酸化酵素、プロトポルフィリノーゲン酸化酵素、フェロケラターゼ)の発現を調べることとした。その結果、皮膚線維芽細胞においては8つの酵素すべての発現がみられることが明らかになり、ヘム合成系酵素群の遺伝子発現検出法を確立できた。また、我々が本邦で初めて確定診断を行った家族性晩発性皮膚ポルフィリン症の患者において、今回確立した遺伝子発現検出法を適用したところ、スプライシング異常変異をRNAレベルで証明できた。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

ヘム合成系酵素に関わる8つの酵素すべての皮膚線維芽細胞における発現を確認し、検出法として確立した。これらの知見を家族性晩発性皮膚ポルフィリン症の病態解析に適用し、確定診断に必要な知見を得た。

Strategy for Future Research Activity

今回得られた知見をもとに、ヘム合成系酵素の発現を表皮角化細胞、メラノサイト、毛細血管内皮細胞を用いて検討する予定である。また、光線過敏を有する遺伝性ポルフィリン症の皮膚細胞が入手できれば、それらの細胞を用いてヘム合成系酵素の発現を解析し、光線過敏との関連性を検討するとともに病態解明、有効治療の確立に必要な知見を得ることを目指す。

  • Research Products

    (11 results)

All 2019 2018

All Journal Article (5 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Presentation (5 results) (of which Invited: 5 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] The first Japanese case of familial porphyria cutanea tarda diagnosed by a UROD mutation.2019

    • Author(s)
      Matsui A, Akasaka E, Rokunohe D, Matsuzaki Y, Sawamura D, Nakano H.
    • Journal Title

      J Dermatol Sci.

      Volume: 93 Pages: 65-67

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2018.11.004.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 骨髄性プロトポルフィリン症の家族例.2019

    • Author(s)
      丸田 志野, 宮下 梓, 中野 創, 尹 浩信.
    • Journal Title

      皮膚病診療

      Volume: 41 Pages: 17-20

  • [Journal Article] ポルフィリン症2019

    • Author(s)
      中野 創
    • Journal Title

      診断と治療

      Volume: 107s Pages: 67

  • [Journal Article] 遺伝子解析により診断した多様性ポルフィリン症の1例.2018

    • Author(s)
      浦野 聖子, 宇佐神 治子, 中野 創, 戸倉 新樹.
    • Journal Title

      皮膚科の臨床

      Volume: 60 Pages: 1345-1348

  • [Journal Article] 遺伝性皮膚疾患.2018

    • Author(s)
      中野 創
    • Journal Title

      MB Derma

      Volume: 268 Pages: 295-302

  • [Presentation] わかりやすい遺伝性皮膚疾患2018

    • Author(s)
      中野 創
    • Organizer
      第34回日本臨床皮膚科医会総会・臨床学術大会
    • Invited
  • [Presentation] 遺伝性皮膚ポリフィリン症の診断スキル2018

    • Author(s)
      中野 創
    • Organizer
      第117回日本皮膚科学会総会
    • Invited
  • [Presentation] 遺伝性皮膚ポルフィリン症の遺伝子診断2018

    • Author(s)
      中野 創
    • Organizer
      第40回日本光医学・光生物学会
    • Invited
  • [Presentation] 皮膚ポリフィリン症2018

    • Author(s)
      中野 創
    • Organizer
      第69回日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • Invited
  • [Presentation] ファブリー病の遺伝子解析2018

    • Author(s)
      中野 創
    • Organizer
      Fabry next generation meeting in Tohoku
    • Invited
  • [Book] 皮膚疾患の最新の治療2019-2020.2019

    • Author(s)
      中野 創
    • Total Pages
      310
    • Publisher
      南江堂
    • ISBN
      978-4-524-24548-2

URL: 

Published: 2019-12-27  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi